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Impacto do polimorfismo genetico da enzima conversora da angiotensina no remodelamento cardiaco

Albuquerque,Felipe Neves de; Brandao,Andrea Araujo; Silva,Dayse Aparecida da; Mourilhe-Rocha,Ricardo; Duque,Gustavo Salgado; Gondar,Alyne Freitas Pereira; Neves,Luiza Maceira de Almeida; Bittencourt,Marcelo Imbroinise; Pozzan,Roberto; Albuquerque,Denilson
Fonte: Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC Publicador: Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/01/2014 Português
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46.81%
Fundamento: O papel dos polimorfismos genéticos da enzima de conversão da angiotensina na insuficiência cardíaca, como preditor de desfechos ecocardiográficos, ainda não está estabelecido. é necessário identificar o perfil local para observar o impacto desses genótipos na população brasileira, sendo inédito o estudo da insuficiência cardíaca de etiologia exclusivamente não isquêmica em seguimento mais longo que 5 anos. Objetivo: Determinar a distribuição das variantes do polimorfismo genético da enzima de conversão da angiotensina e sua relação com a evolução ecocardiográfica de pacientes com insuficiência cardíaca de etiologia não isquêmica. Métodos: Análise secundária de prontuários de 111 pacientes e identificação das variantes do polimorfismo genético da enzima de conversão da angiotensina, classificadas como DD (Deleção/Deleção), DI (Deleção/Inserção) ou II (Inserção/Inserção). Resultados: As médias da coorte foram: seguimento de 64,9 meses, idade de 59,5 anos, 60...

Biochemical polymorphisms and genetic relationships between Brazilian and foreign breeds of pigs reared in Brazil

TAGLIARO, Claudia Helena; FRANCO, Maria Helena Lartigau Pereira; SCHNEIDER, Maria Paula Cruz; BRITO, Benito Guimar?es de; BARBOSA, Antonio Stockler
Fonte: Universidade Federal do Pará Publicador: Universidade Federal do Pará
Tipo: Artigo de Revista Científica
Português
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46.4%
Foi investigada a variabilidade gen?tica de 14 sistemas prot?icos codificados por 15 locos estruturais em amostras de sangue de su?nos das ra?as Piau e Caruncho. Os resultados foram comparados com ?queles obtidos previamente para amostras de Landrace, Large White, Duroc e Mouro. O grau de variabilidade gen?tica obtida para Piau (He=0,114) foi similar ?quelas estimadas para outras ra?as criadas no Brasil (Landrace, He=0,116; Large White, He=0,119; Duroc, 0,095; Mouro, He= 0,130). Caruncho apresentou a menor variabilidade (He= 0,056). A partir das freq??ncias g?nicas dos locos polim?rficos, foi calculada a efici?ncia de cada sistema para testes de paternidade e as probabilidades combinadas de exclus?o de paternidade foram estimadas em 58% para Piau e 36% para Caruncho. An?lises das dist?ncias gen?ticas revelaram que a ra?a mais pr?xima da Piau foi a Landrace (D=0,042). Caruncho apresentou as maiores diverg?ncias em rela??o a todas as ra?as comparadas, que variaram de 0,107 (com Landrace) a 0,176 (com Duroc). A ?rvore constru?da atrav?s de UPGMA e Dist?ncia de Rogers mostrou uma topologia na qual Piau e Mouro se uniram as ra?as Europ?ias (Landrace e Large White), e Caruncho est? separado de todas as demais ra?as. Os resultados das an?lises das amostras de Caruncho devem ser interpretados com cautela...

Genetic polymorphism and relationships among several swine populations of landrace, large white and duroc breeds

TAGLIARO, Claudia Helena; FRANCO, Maria Helena Lartigau Pereira; WEIMER, Tania Azevedo
Fonte: Universidade Federal do Pará Publicador: Universidade Federal do Pará
Tipo: Artigo de Revista Científica
Português
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56.37%
Para estudar o relacionamento gen?tico entre as ra?as su?nas Landrace, Large White e Duroc foram utilizados os dados sobre tr?s polimorfismos prot?icos, investigados em tr?s amostras brasileiras e em 13 popula??es de outros pa?ses, incluindo uma popula??o de Landrace Belga. O dendrograma, constru?do a partir da matriz dos coeficientes de dist?ncia gen?tica, mostrou tr?s grandes grupos reunidos por ra?a. Os agrupamentos de Landrace e os de Large White mostraram em m?dia maior semelhan?a entre si (D = 0,203) do que entre eles e os de Duroc (D = 0,241). Nas tr?s ra?as, as menores dist?ncias gen?ticas foram verificadas entre as popula??es brasileiras e as cubanas (Landrace: D = 0,060; Large White: D = 0,052; Duroc: D = 0,065), apesar de n?o haver relatos de trocas de animais entre estes dois pa?ses.; ABSTRACT: The data of three protein polymorphisms were used to investigate the genetic relationships among the Landrace, Large White and Duroc swine breeds reared in Brazil, 12 other populations of these same breeds from various countries and a population of Belgium Landrace. The dendrogram, constructed from matrix of genetic distance coefficients, disclosed three large groups clustered by breed. Among them, the Landrace and the Large White showed in average closer resemblance (D = 0.203) than between them and Duroc (D = 0.241). It the three breeds...

Characterization of mannose-binding lectin plasma levels and genetic polymorphisms in HIV-1-infected individuals

VALLINOTO, Antonio Carlos Ros?rio; FREITAS, Felipe Bonfim; GUIRELLI, Isabella; MACHADO, Luiz Fernando Almeida; AZEVEDO, V?nia Nakauth; VALLINOTO, Izaura Maria Vieira Cayres; ISHAK, Marlu?sa de Oliveira Guimar?es; ISHAK, Ricardo
Fonte: Universidade Federal do Pará Publicador: Universidade Federal do Pará
Tipo: Artigo de Revista Científica
Português
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46.68%
INTRODU??O: O presente estudo investigou a associa??o entre o polimorfismo no gene da lectina ligante de manose (MBL) e os n?veis s?ricos da prote?na com a infec??o pelo HIV-1. M?TODOS: As amostras de sangue (5mL) foram coletadas de 97 indiv?duos infectados pelo HIV-1 residentes em Bel?m, Estado do Par?, Brasil, que frequentavam a Unidade de Refer?ncia Especial para Doen?as Infecciosas e Parasit?rias Especiais (URE-DIPE). Os n?veis de linf?citos T CD4+ e da carga viral plasm?tica foram quantificados. Um fragmento de 349pb do exon 1 da MBL foi amplificado via PCR, utilizando DNA gen?mico extra?do das amostras controles e dos indiv?duos portadores do HIV-1, seguindo protocolos previamente estabelecidos. O n?vel plasm?tico de MBL nos pacientes foi quantificado usando kit de ensaio imunoenzim?tico. RESULTADOS: Dois alelos foram observados - MBL*O, com uma frequ?ncia de 26,3% em indiv?duos infectados e o alelo selvagem MBL*A (73,7%). Frequ?ncias similares foram observadas no grupo controle (p > 0,05). As frequ?ncias genot?picas estavam em equil?brio de Hardy-Weinberg em ambos os grupos. A m?dia dos n?veis plasm?ticos MBL variou por gen?tipo, com diferen?as significativas entre os gen?tipos AA e AO (p < 0,0001), e AA e OO (p < 0,001)...

An?lise de polimorfismo na regi?o promotora do gene da Interleucina 18 (-137 G/C e -607 C/A) em pacientes portadores do v?rus da hepatite C de Bel?m, Par?

SANTOS, Kemper Nunes dos
Fonte: Universidade Federal do Pará Publicador: Universidade Federal do Pará
Tipo: Dissertação de Mestrado
Português
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56.63%
Desde a sua descoberta, em 1989, o v?rus da hepatite C (HCV) tem sido reconhecido como a maior causa de doen?a hep?tica cr?nica no mundo. Considerado um problema de sa?de p?blica mundial que envolve entre 170 a 350 milh?es de pessoas infectadas. Fatores gen?ticos do hospedeiro t?m sido implicados na persist?ncia da infec??o pelo HCV. Estudos sugerem que dois polimorfismos de nucleot?deos ?nicos na posi??o -607 C/A (rs1946518) e -137 G/C (rs187238) na regi?o promotora do gene da IL-18 t?m sido encontrados e associados com a atividade de transcri??o do promotor da IL-18 e, potencialmente, de IFN-?, sendo associados ao atraso na depura??o viral e na persist?ncia da doen?a. Foi realizado um estudo do tipo transversal anal?tico no munic?pio de Bel?m-PA, em 152 amostras sangu?neas de pacientes infectados pelo HCV e 188 controles n?o infectados. As amostras foram submetidas ? RT-PCR, para detec??o do RNA viral e, posteriormente, ? RFLP-PCR para avalia??o do polimorfismo na regi?o promotora do gene da IL-18, nas posi??es -137 G/C e -607 C/A. Os resultados n?o revelaram diferen?a significante para os polimorfismos da IL-18 entre os pacientes e grupo controle. Mas revelou diferen?a significante para os gen?tipos homozigotos G/G (39,1%), na posi??o -137 (OR = 3.00...

Associa??o do polimorfismo do gene humano NRAMP1 na susceptibilidade/resist?ncia para hansen?ase em ?reas end?micas do estado do Par?

SILVESTRE, Maria Perp?tuo Socorro Amador
Fonte: Universidade Federal do Pará Publicador: Universidade Federal do Pará
Tipo: Tese de Doutorado
Português
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66.56%
Hansen?ase ? um problema de sa?de p?blica no estado do Par? e um desafio para os Programas de Controle que almejam o estabelecimento de estrat?gias para minimiza??o do agravo da doen?a. O entendimento do mecanismo gen?tico e imunol?gico para explicar a manuten??o da endemia pode ser uma das alternativas para melhoria da abordagem do problema na nossa regi?o. O gene humano de resist?ncia natural associada ? prote?na macrof?gica ? NRAMP1 ? expresso em macr?gfagos e parece estar envolvido com a influ?ncia no padr?o de resposta imune ? infec??o com Mycobcaterium leprae. N?s avaliamos associa??o do polimorfismo deste gene, j? descrito por BUU et al, 1995 com a hansen?ase ?per se? e com os tipos da doen?a, segundo os n?veis de anticorpos anti-PGL-1 na popula??o estudada. Um total de 122 pacientes com hansen?ase e 110 n?o doentes procedentes de munic?pios end?micos do estado do Par?, foram genotipados para o polimorfismo deste gene e analisados segundo os n?veis de anticorpos anti-PGL-1 desta micobact?ria. Observou-se associa??o com a hansen?ase ?per se? (p=0.0087), e o polimorfismo da regi?o 3? n?o traduzida do gene NRAMP1 com inser??o/dele??o de 4 pares de bases foi fortemente associado com a forma multibacilar (p= 0.025) comparado aos contatos n?o cosangu?neos. Heterozigotos e portadores do alelo com a dele??o (159pb) foram mais freq?entes entre os casos multibacilares do que nos paucibacilares. Os hapl?tipos do gene NRAMP1 parecem exercer influ?ncia importante na apresenta??o cl?nica da hansen?ase...

Investiga??o de polimorfismos nos genes XRCC1, MTHFR e EGFR como poss?veis marcadores de suscetibilidade ao c?ncer, na popula??o de Bel?m-PA

VIEIRA, Priscilla Cristina Moura
Fonte: Universidade Federal do Pará Publicador: Universidade Federal do Pará
Tipo: Dissertação de Mestrado
Português
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46.48%
C?ncer ? definido como uma doen?a multifatorial, resultante de intera??es complexas entre fatores extr?nsecos e intr?nsecos. Dentre os principais fatores intr?nsecos est?o as altera??es gen?ticas e/ou epigen?ticas, em genes envolvidos no processo carcinog?nico. A identifica??o e caracteriza??o destes genes podem proporcionar uma melhor compreens?o das bases moleculares da doen?a. Dada a import?ncia de altera??es nos genes XRCC1, MRHFR e EGFR em diversas vias pro-carcinog?nicas, ? de fundamental import?ncia investigar os efeitos funcionais de polimorfismos moleculares nesses genes e suas consequ?ncias na suscetibilidade ao c?ncer. Assim, o objetivo deste estudo foi identificar poss?veis associa??es entre os polimorfismos de nucleot?deo ?nico (SNPs) Arg194Trp (XRCC1) e Ala222Val (MTHFR) e Arg521Lys (EGFR) com o desenvolvimento do c?ncer g?strico e mam?rio, na popula??o de Bel?m-PA, em um estudo caso-controle. Al?m disso, o controle gen?mico da ancestralidade foi realizado pra evitar resultados e/ou interpreta??es esp?rias decorrentes da subestrutura??o populacional entre os grupos investigados. A an?lise molecular dos SNPs foi realizada por TaqMan. As an?lises estat?sticas foram realizadas atrav?s do programa SPSS v.20 e as relativas ? subestrutura??o populacional pelo programa STRUCTURE v 2.2. Em rela??o aos polimorfismos Arg194Trp...

Caracteriza??o dos n?veis plasm?ticos e do polimorfismo +874T/A no gene IFN-? em pacientes com diferentes formas cl?nicas da tuberculose

GRA?A, Ednelza da Silva
Fonte: Universidade Federal do Pará Publicador: Universidade Federal do Pará
Tipo: Dissertação de Mestrado
Português
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76.77%
Considerando a import?ncia do interferon gama (IFN-?) na imunidade protetora contra o Mycobacterium tuberculosis e o papel funcional do polimorfismo de nucleot?deo ?nico (SNP) IFNG +874T/A na produ??o de IFN-?, no presente estudo investigamos a rela??o desse polimorfismo gen?tico com suscetibilidade ? tuberculose. Fizeram parte do estudo um total de 129 pacientes com tuberculose pulmonar (TBP), 33 com tuberculose extrapulmonar (TBEP) e em 156 profissionais da sa?de, negativos para tuberculose, com resultados tubercul?nicos (PPD+ e PPD-) dos quais foi coletada uma amostra de 5 mL de sangue total. As concentra??es s?ricas de IFN-g foram mensuradas usando um ensaio imunoenzim?tico. O polimorfismo na posi??o +874A no gene IFN-g foi investigado por meio da t?cnica de ASO-PCR (allele specific oligonucleotide ? polymerase chain reaction). Verificamos uma associa??o entre a presen?a do alelo +874A e do gen?tipo +874AA com a tuberculose ativa (p<0.0001, CI=95%, 1.64 - 3.22), ao mesmo tempo em que o alelo +874Te gen?tipo +874TT estiveram em maior freq??ncia nos indiv?duos do grupo controle. A m?dia das concentra??es plasm?ticas de IFN-g nos pacientes com tuberculose foi significativamente menor que aquela observada no grupo controle, como tamb?m foi menor no grupo com TBEP do que no grupo com TBP...

Estudo da susceptibilidade ? infec??o pelo HIV-1 e da progress?o da AIDS em associa??o ao polimorfismo no gene Mbl (Lectina Ligadora de Manose)

COSTA, Marcos Rog?rio Menezes da
Fonte: Universidade Federal do Pará Publicador: Universidade Federal do Pará
Tipo: Dissertação de Mestrado
Português
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66.63%
As baixas concentra??es s?ricas de Lecitina Ligante de Manose (MBL) est?o associadas com a presen?a das variantes al?licas Mbl-*B, Mbl-*C e Mbl-*D, e resultam em um aumento na susceptibilidade a infec??es recorrentes. No presente estudo foi investigada a associa??o entre o polimorfismo no gene Mbl e a susceptibilidade ? infec??o pelo HIV-1. Um fragmento de 349 pb do exon 1 do gene Mbl foi amplificado por PCR e, posteriormente, submetido ? an?lise de restri??o com as endonucleases BanI e MboII, para a identifica??o dos alelos. A avalia??o de 145 pacientes soropositivos e de 99 controles mostrou a presen?a dos alelos Mbl-*A, Mbl-*B e Mbl-*D, cujas freq??ncias foram de 69%, 22% e 9% no grupo de pacientes e de 70,2%, 13,6% e 16,2% entre os controles. A an?lise das freq??ncias genot?picas mostrou uma maior preval?ncia dos gen?tipos com a variante al?lica Mbl-*B entre os pacientes soropositivos quando comparadas ? do grupo controle. Ademais, o gen?tipo B/B foi seis vezes mais freq?ente no grupo de pacientes infectados (?2=4,042; p=0,044). A m?dia da carga viral plasm?tica foi menor nos pacientes HIV-1 soropositivos, portadores do alelo Mbl-*A, quando comparado aos pacientes soropositivos apresentando a variante al?lica Mbl-*B (5.821 c?pias/mL x 52.253 c?pias/mL; p= 0...

Investiga??o dos polimorfismos nos genes FAS e FASL em indiv?duos infectados pelo V?rus da imunodefici?ncia humana-1 (HIV-1)

HERMES, Renata Bezerra
Fonte: Universidade Federal do Pará Publicador: Universidade Federal do Pará
Tipo: Dissertação de Mestrado
Português
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46.47%
No presente estudo foram investigadas as freq??ncias dos polimorfismos nos genes FAS e FASL em um grupo de 198 indiv?duos soropositivos para o HIV-1 e 191 indiv?duos controles soronegativos, com o objetivo de avaliar a ocorr?ncia de uma poss?vel associa??o entre os polimorfismos nestes genes e a infec??o pelo HIV-1. A identifica??o dos alelos A e G do polimorfismo -670 FAS foi realizada por meio da t?cnica de PCR, utilizando seq??ncias de iniciadores espec?ficos e posterior digest?o enzim?tica (RFLP) com a enzima MvaI. A identifica??o dos alelos A e G do polimorfismo -124 FASL, bem como T e delT do polimorfismo -169 FASL foi realizada atrav?s da t?cnica de ACRS, seguido de RFLP com as endonucleases de restri??o FokI e HincII, respectivamente. As an?lises das freq??ncias al?licas e genot?picas dos polimorfismos analisados n?o mostraram qualquer diferen?a significativa entre soropositivos e soronegativos. A an?lise da quantifica??o dos linf?citos T CD4+ entre os portadores dos diferentes gen?tipos do polimorfismo -670 FAS revelou uma associa??o significativa, sugerindo que o estado de portador do alelo G, em homo ou heterozigose, nos indiv?duos infectados pelo HIV-1 pode ser um fator de prote??o ? deple??o destas c?lulas no curso da infec??o pelo HIV-1. As associa??es entre o n?mero de linf?citos TCD8+...

Polimorfismo da regi?o promotora do gene MBL (Mannose-Binding Lectin) e o seu impacto na infec??o pelo V?rus da imunodefici?ncia humana 1 (HIV-1) e na progress?o da SIDA/AIDS

MUTO, Nilton Akio
Fonte: Universidade Federal do Pará Publicador: Universidade Federal do Pará
Tipo: Dissertação de Mestrado
Português
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56.28%
Um emergente interesse ? MBL tem surgido, devido a sua import?ncia no sistema imune inato. Recentes estudos relatam uma influ?ncia do polimorfismo na regi?o promotora nas regi?es -550 (H/L) e -221 (X/Y) do gene MBL, com a defici?ncia do sistema imune ? determinados pat?genos. O objetivo do presente estudo ? investigar a associa??o entre o polimorfismo na regi?o promotora do gene MBL e a infec??o pelo HIV-1e a progress?o ? SIDA/AIDS. No estudo foi feita identifica??o destes alelos em uma popula??o de 127 pacientes soropositivos para HIV-1 e em 97 indiv?duos soronegativos, a partir da t?cnica de SSP-PCR, utilizando-se seq??ncias de iniciadores espec?ficos para cada variante. A evolu??o da infec??o nos pacientes soropositivos foi avaliada por meio da contagem de linf?cito T CD4+ e da carga viral plasm?tica. As distribui??es nas freq??ncias al?licas e haplot?picas entre os grupos de portadores do HIV-1 e nos controles soronegativos n?o apresentaram diferen?as estatisticamente significantes (p>0,05). Entretanto, pacientes soropostivos portadores do hapl?tipo HY apresentaram uma maior contagem e uma evolu??o significativa no n?mero de linf?citos T CD4+; e uma menor contagem e maior redu??o da carga viral plasm?tica...

Verifica??o da associa??o da variabilidade gen?tica da Alfa-1-antitripsina e do fator de necrose tumoral com a asma br?nquica

DAHAN, Elias David
Fonte: Universidade Federal do Pará Publicador: Universidade Federal do Pará
Tipo: Dissertação de Mestrado
Português
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56.53%
A asma br?nquica ? uma desordem inflamat?ria cr?nica, complexa, na qual est?o envolvidos fatores gen?ticos e ambientais. A inflama??o das vias a?reas na asma ? regulada, predominantemente, por c?lulas do sistema imunol?gico e por uma vasta rede de citocinas que interagem mutuamente e com as vias a?reas. O exato desempenho funcional de cada citocina na fisiopatologia da asma ainda necessita ser completamente estabelecido. A presente investiga??o teve como objetivo comparar a distribui??o dos alelos S e Z do gene da A1AT e do polimorfismo do gene do TNF-? (-308 G/A) em uma popula??o de 110 asm?ticos, divididos em dois n?veis de severidade da asma (com 54 pacientes no n?vel da doen?a moderada persistente e 56 pacientes no n?vel da doen?a severa persistente). Os gen?tipos da A1AT e do TNF-? (-308 G/A) foram determinados pela t?cnica de digest?o enzim?tica (polimorfismo no comprimento dos fragmentos de restri??o). O polimorfismo no promotor do gene do fator de necrose tumoral TNF-? (-308G/A), citocina pro-inflamat?ria que participa da rea??o inflamat?ria em pacientes com asma, contribuindo para a hiperreatividade br?nquica, n?o foi na presente investiga??o, associado com a doen?a ou com o aumento da hiperreatividade br?nquica, nos n?veis de severidade sintom?tica mais graves da doen?a.; ABSTRACT: Asthma is a complex chronic inflammatory disorder in which genetic and environmental factors are involved with the remodeling extracelullar matrix. The present study had aim to describe...

Avalia??o de polimorfismos de genes metabolizadores de xenobi?ticos em pacientes com fissura labiopalatina atendidos no Estado do Par?

KHAYAT, Bruna Cl?udia Meireles
Fonte: Universidade Federal do Pará Publicador: Universidade Federal do Pará
Tipo: Tese de Doutorado
Português
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46.43%
Fissura l?bio palatina ou orofaciais ? um dos mais frequentes defeitos cong?nitos existentes e v?rios estudos relacionam essa malforma??o a causas multifatoriais. Entre as diversas causas ambientais est?o os h?bitos et?licos e tabagistas maternos, assim como o uso de agrot?xico. A resposta do embri?o humano a agentes teratog?nicos ? bem conhecida. Por?m, sabe-se que organismos diferentes metabolizam de maneira distinta um mesmo componente qu?mico, isto se deve a caracter?sticas gen?ticas intr?nsecas relacionadas a diferentes funcionamentos enzim?ticos. Tais diferen?as podem ser investigadas a partir da an?lise de polimorfismos em genes relacionados ao metabolismo destes xenobi?ticos, que podem assim estar relacionados ? etiog?nese de fissuras l?bio palatinas. O Objetivo do nosso estudo foi analisar polimorfismos em sete genes, PON1 (rs662), PON1 (rs854560), MTHFD1, CYP2E1, EPHX1, ABCB1, AHR, onde uma an?lise correlativa com fatores ambientais, como exposi??o a agrot?xicos foi realizada, a fim de avaliar se existe ou n?o influ?ncia das diferentes variantes polim?rficas e tais intera??es ambientais na etiog?nese das fissuras l?bio palatinas. O n?mero total de amostras analisadas foi de 166 indiv?duos, sendo 83 pacientes acometidos por fissura...

Estudo da influ?ncia do uso de agrot?xicos e de polimorfismo do gene GSTT1 na etiologia de fissuras labiopalatais em pacientes do Estado do Par?

MARTINS, Cl?udia Maria da Rocha
Fonte: Universidade Federal do Pará Publicador: Universidade Federal do Pará
Tipo: Dissertação de Mestrado
Português
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56.46%
Defeito cong?nito ou malforma??o cong?nita ? qualquer anomalia anat?mica, metab?lica ou funcional, herdada por um mecanismo de transmiss?o mendeliana, ou causada por uma muta??o g?nica nova, por uma altera??o cromoss?mica ou por uma agress?o f?sica, qu?mica ou infecciosa sobre o feto ou embri?o em desenvolvimento. Suas causas podem ser gen?ticas ou ambientais, sendo, na maioria das vezes, de origem multifatorial, onde fatores de predisposi??o gen?tica interagem com fatores ambientais desencadeadores. No estado do Par?, um grande n?mero de indiv?duos acometidos por Fissuras Labiopalatinas s?o oriundos de zonas rurais, principalmente no nordeste do estado onde sabidamente se faz uso indiscriminado de agrot?xicos nocivos a sa?de humana, muitos dos quais tem alto pot?ncias teratog?nico .O objetivo de nosso estudo foi Investigar a associa??o entre o polimorfismo (rs4630) no gene GSTT1 e a exposi??o a agrot?xicos na etiologia das fissuras l?bio palatinas, bem como analisar o padr?o das altera??es de fala dos pacientes de acordo com o tipo da fissura . Foram analisados 83 pacientes portadores de Fissuras Palatinas, labiais ou Labiopalatinas de ambos os sexos, e 83 m?es desses pacientes, todos oriundos do estado do Par?, com resid?ncia em zona rural e capital. Foram realizadas an?lises fonoaudiol?gicas e com o sangue desses indiv?duos foi feita a an?lise molecular. A an?lise estat?stica foi realizada atrav?s dos programas estat?sticos SPSS v. 12.0 e BioEstat v. 5.0. Os testes realizados foram os testes de Regress?o Log?stica Multipla...

Determination of strains of Helicobacter pylori and of polymorphism in the interleukin-8 gene in patients with stomach cancer

VINAGRE, Ruth Maria Dias Ferreira; CORVELO, Tereza Cristina de Oliveira; ARNAUD, Vanda Cat?o; LEITE, Ana Claudia Klautau; BARILE, Katarine Antonia dos Santos; MARTINS, Luisa Caricio
Fonte: Universidade Federal do Pará Publicador: Universidade Federal do Pará
Tipo: Artigo de Revista Científica
Português
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46.58%
CONTEXTO: A neoplasia g?strica ? a segunda causa mais comum de morte por c?ncer no mundo e o H. pylori ? classificado como carcin?geno humano tipo I pela Organiza??o Mundial de Sa?de. Entretanto, apesar da elevada preval?ncia da infec??o pelo H. pylori em todo mundo, menos de 3% de indiv?duos portadores dessa bact?ria desenvolvem neoplasias g?stricas. Tal fato indica que a evolu??o para maligniza??o possa estar associada a fatores bacterianos, do hospedeiro e do ambiente. OBJETIVOS: Investigou-se a associa??o do polimorfismo da regi?o promotora do gene IL-8 (-251) e do gen?tipo do H. pylori, baseado nos alelos vacA e na presen?a do gene cagA, com a cl?nica e os dados histopatol?gicos. M?TODOS: Em estudo prospectivo, 102 pacientes com c?ncer g?strico e 103 volunt?rios saud?veis foram analisados. O polimorfismo da IL-8 (-251) foi determinado pela rea??o de PCR-RFLP e sequenciamento. Para genotipagem dos alelos vacA e do gene cagA das cepas bacterianas foi utilizada a PCR. As biopsias g?stricas foram avaliadas histologicamente. RESULTADOS: A sorologia para o H. pylori foi positiva em 101 (99%) de todos os pacientes analisados, e 98 (97%) deles foram colonizados por apenas uma cepa bacteriana. Em pacientes com monoinfec??o, 82 (84%) das cepas bacterianas observadas apresentavam o gen?tipo s1b/m1. O gene cagA foi detectado em 74 (73%) dos pacientes infectados pelo H. pylori. A presen?a do gene cagA demonstrou estar associada com a presen?a do gen?tipo s1b/m1 do gene vacA (P = 0...

Avalia??o do polimorfismo gen?tico das apolipoprote?nas A1 e A5 em pacientes HIV positivos com s?ndrome lipodistr?fica no estado do Par?

DUTRA, Claudia Daniele Tavares
Fonte: Universidade Federal do Pará Publicador: Universidade Federal do Pará
Tipo: Tese de Doutorado
Português
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46.41%
Introdu??o: A dislipidemia ? uma das altera??es metab?licas do uso da terapia antirretroviral (TARV) em pacientes HIV positivos com S?ndrome Lipodistr?fica. Objetivo: Avaliar os polimorfismos gen?ticos das apolipoprote?nas A1 e A5 em pacientes HIV positivos com lipodistrofia, em uso de TARV e sua associa??o com a dislipidemia. M?todos: Estudo do tipo transversal anal?tico, que utilizou um protocolo de pesquisa, que estudou as condi??es s?ciodemogr?fica, cl?nicas, fatores de risco (atividade f?sica, tabagismo, etilismo, frequ?ncia alimentar), exames bioqu?micos para dislipidemia e avalia??o dos polimorfismos das apolipoprote?nas A1 e A5. Resultados: Dos 105 pacientes HIV positivos estudados, 63,8% eram homens, com idade m?dia de 44,5 (? 9,4) anos; 70,5% relataram ser solteiros e possuir renda familiar de at? tr?s sal?rios m?nimos (77,1%). Os fatores de risco observados foram: tabagismo (21%), etilismo (43,8%), sedentarismo (69,5%), Diabetes mellitus (16,2%), excesso de peso (22,9%) e risco cardiovascular (39,1%). A forma de lipodistrofia mais prevalente foi ? s?ndrome mista (51,4%). O consumo alimentar verificou a frequ?ncia de frutas (60,8%), legumes e verduras (36,3%), leite e derivados (75%), diariamente. Doces e guloseimas (31...

Gen??mica aplicada ?? reprodu????o equina; Gen??mica aplicada ?? reprodu????o equina

LEON, Priscila Marques Moura de
Fonte: Universidade Federal de Pelotas; Biotecnologia; Programa de P??s-Gradua????o em Biotecnologia; UFPel; BR Publicador: Universidade Federal de Pelotas; Biotecnologia; Programa de P??s-Gradua????o em Biotecnologia; UFPel; BR
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
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In equine, the intersections between reproduction and genomics are numerous, however, little known about the genetic factors that acting on fertility. The conclusion of equine genome sequencing project, brings the oportunity to evaluate candidate genes and molecular biomarkers for specific reproductive characteristics. Based on this information, this PhD thesis aimed to develop genomic studies applied to equine reproduction. The first paper analyzed the expression of apoptotic-related genes (Bax, Bcl-2, survivin and p53) in equine cumulus-oocyte complex by qRT-PCR, comparing gene expression between morphologically distinct oocytes and cumulus cells during in vitro maturation. Results showed that survivin mRNA levels were higher (P<0.05) and p53 mRNA levels was lower (P<0.01) in oocytes compared to cumulus cells in morphologically healthy. On the other hand, expression of the Bax was significantly higher in morphologically healthy cumulus cells (P<0.02). The second paper analyzed a single nucleotide polymorphism (SNP) in the p53 gene, looking for associations with reproductive parameters in Thoroughbred mares. This is the first study demonstrating the Arginine/Proline SNP in equine exon 4 p53 gene. The heterozygous Arginine/Proline was found in 73.3% of Thoroughbreds compared to the homozygous Arg/Arg and Pro/Pro that was detected in 17.1% and 9.6% of mares...

Estudo gen??tico de duas popula????es de Odontesthes bonariensis atrav??s de marcadores microssat??lites.; Genetic analysis of two populations of Odontesthes bonariensis using microsatellite markers.

TAVARES, Rafael Aldrighi
Fonte: Universidade Federal de Pelotas; Zootecnia; Programa de P??s-Gradua????o em Zootecnia; UFPel; BR Publicador: Universidade Federal de Pelotas; Zootecnia; Programa de P??s-Gradua????o em Zootecnia; UFPel; BR
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
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Divergency and genetic variability of two populations (Brazil and Argentina) were identified through polymorphism of six microsatellite markers. Eighty Five animals from the two populations were studied, 40 animals collected from Chascomus lake in Buenos Aires, Argentina and 45 from Chasqueiro Dam in Arroio Grande, Rio Grande do Sul, Brazil. The collected material was muscle and caudal fin fragments, stored in 95% ethanol and kept at -20 ??C. Three different protocols for DNA extraction were tested: 1) Phenol Chloroform; 2) Sodium chloride 3) Ammonia acetate (modified Sodium chloride). Six microsatellite loci were analyzed by allelic frequency, observed heterozygosis, expected genetic diversity according to Hardy-Weinberg equilibrium, number of alleles per locus, percentage of polymorphic loci and Wright fixation. The results showed that the microsatellites analyzed presented high polymorphism. The number of alleles varied from 4 to 15. A total of 49 alleles were obtained from all the samples. Fst value between the two populations was 0.1303, that is, the populations presented moderate genetic differentiation (P<0.05). It was concluded that due to the high polymorphism analyzed in the six microsatellite loci, they can be an efficient tool for genetic variation studies of O. bonariensis and the significant genetic differentiation in the populations analyzed can provide basis for further genetic improvement programs.; Foram Identificadas a diverg??ncia e a variabilidade gen??tica de duas popula????es de peixe-rei (Brasil e Argentina)...

Implantaci??n de un protocolo Farmacogen??tico del polimorfismo del GENE CYP3A5 y la respuesta a Tacrolimus en el trasplante renal.

Chemello, C.; Aguilera, M.; Calleja Hern??ndez, Miguel ??ngel; Faus D??der, Mar??a Jos??
Fonte: Universidad de Granada, Facultad de Farmacia Publicador: Universidad de Granada, Facultad de Farmacia
Tipo: Artigo de Revista Científica
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Introducci??n: La monitorizaci??n de f??rmacos revela una gran variabilidad interindividual en la farmacocin??tica del Tacrolimus, principalmente en la dosis requerida para atingir los niveles sangu??neos terap??uticos y evitar la nefrotoxicidad tras el trasplante renal. La presencia del polimorfismo gen??tico rs776746 del gene CYP3A5 resulta en la reducci??n de la actividad enzim??tica y, consecuentemente en la disminuci??n del aclaramiento renal, aumentando su biodisponibilidad, la posibilidad de toxicidad y rechazo agudo del ri????n. Objetivo: Generar una base de datos farmacogen??ticos personalizada y complementaria a los datos cl??nicos est??ndares de los pacientes. Pacientes y m??todo: Estudio observacional descriptivo transversal, pacientes mayores de 18 a??os en la lista de espera para el trasplante renal en el periodo de Enero a Mayo de 2010 en el Hospital Virgen de las Nieves de Granada. El ADN ha sido extra??do de una muestra de sangre total y el polimorfismo del gene CYP3A5 ha sido determinado por PCR seguida por secuenciaci??n. Resultados: Setenta y nueve pacientes fueron genotipados, edad media de 57??13.4, 60% hombres. Los resultados del genotipado fueron: 77.2% CYP3A5 *3/*3 (homocigoto mutado) y 22.8% *1/*3 (heterocigoto). Discusi??n: El 77.2% de los pacientes en la lista de espera para el trasplante de ri????n en este hospital van a necesitar una dosis inicial de Tacrolimus cerca de 2 veces menor que los dem??s pacientes. Por lo tanto...

N?veis de TNF-? e seu polimorfismo gen?tico em pacientes HIV positivos, portadores de lipodistrofia e em uso de terapia anti-retroviral

PINHEIRO, Miguel Corr?a
Fonte: Universidade Federal do Pará Publicador: Universidade Federal do Pará
Tipo: Dissertação de Mestrado
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Este trabalho apresenta os resultados da pesquisa intitulada N?veis de TNF?? e seu Polimorfismo Gen?tico em Pacientes HIV Positivos, Portadores de Lipodistrofia e em Uso de Terapia Anti?retroviral. Objetivou?se, por meio da pesquisa ora apresentada, estudar os n?veis s?ricos de TNF?? e seu Polimorfismo Gen?tico em Pacientes HIV Positivos, Portadores de Lipodistrofia e em Uso de Terapia Anti?retroviral. Justifica esse objetivo a necessidade de melhor conhecer um dos fatores envolvidos no desenvolvimento de uma s?ndrome cl?nica conhecida como lipodistrofia, considerada um efeito adverso da terapia anti?retroviral, a fim de que esse conhecimento oportunize a exeq?idade de um regime terap?utico seguro, propiciando, desse modo, uma poss?vel melhoria na qualidade de vida dos pacientes. A metodologia empreendida para a determina??o quantitativa dos n?veis s?ricos de TNF?? utilizou-se do m?todo ELISA, enquanto, tendo em vista a pesquisa da ocorr?ncia do polimorfismo, utilizou?se da rea??o de PCR para a extra??o do DNA, seguida da digest?o pela enzima de restri??o Ncol. Participaram da presente pesquisa 40 pacientes, dos quais 26 do sexo masculino e 14 do sexo feminino. Desses pacientes, procedeu?se a dosagem dos n?veis de TNF??, bem como pesquisa da presen?a ou aus?ncia do polimorfismo gen?tico (?308A).; ABSTRACT: This work presents the results of the research entitled Levels of TNF-? and its Genetic Polimorfism in Patient Positive HIV...