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Congenital muscular dystrophy. Part II: a review of pathogenesis and therapeutic perspectives; Distrofia muscular congênita. Parte II: revisão da patogênese e perspectivas terapêuticas

REED, Umbertina Conti
Fonte: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO Publicador: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Tipo: Artigo de Revista Científica
Português
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The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and early onset of progressive muscle weakness associated with dystrophic pattern on muscle biopsy. The clinical course is broadly variable and can comprise the involvement of the brain and eyes. From 1994, a great development in the knowledge of the molecular basis has occurred and the classification of CMDs has to be continuously up dated. In the last number of this journal, we presented the main clinical and diagnostic data concerning the different subtypes of CMD. In this second part of the review, we analyse the main reports from the literature concerning the pathogenesis and the therapeutic perspectives of the most common subtypes of CMD: MDC1A with merosin deficiency, collagen VI related CMDs (Ullrich and Bethlem), CMDs with abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan (Fukuyama CMD, Muscle-eye-brain disease, Walker Warburg syndrome, MDC1C, MDC1D), and rigid spine syndrome, another much rare subtype of CMDs not related with the dystrophin/glycoproteins/extracellular matrix complex.; As distrofias musculares congênitas (DMCs) são miopatias hereditárias geralmente...

Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects; Distrofia muscular congênita. Parte I: revisão dos aspectos fenotípicos e diagnósticos

REED, Umbertina Conti
Fonte: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO Publicador: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Tipo: Artigo de Revista Científica
Português
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66.13%
The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and early onset of progressive muscle weakness associated with dystrophic pattern on muscle biopsy. The clinical course is broadly variable and can comprise the involvement of the brain and eyes. From 1994, a great development in the knowledge of the molecular basis has occurred and the classification of CMDs has to be continuously up dated. We initially present the main clinical and diagnostic data concerning the CMDs related to changes in the complex dystrophin-associated glycoproteins-extracellular matrix: CMD with merosin deficiency (CMD1A), collagen VI related CMDs (Ullrich CMD and Bethlem myopathy), CMDs with abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan (Fukuyama CMD, Muscle-eye-brain disease, Walker-Warburg syndrome, CMD1C, CMD1D), and the much rarer CMD with integrin deficiency. Finally, we present other forms of CMDs not related with the dystrophin/glycoproteins/extracellular matrix complex (rigid spine syndrome, CMD1B, CMD with lamin A/C deficiency), and some apparently specific clinical forms not yet associated with a known molecular mechanism. The second part of this review concerning the pathogenesis and therapeutic perspectives of the different subtypes of CMD will be described in a next number.; As distrofias musculares congênitas (DMCs) são miopatias hereditárias geralmente...

Isoproterenol induz a perda primária de distrofina: correlação com a injúria miocárdica; Isoproterenol induces primary loss of dystrophin: correlation with myocardial injury.

Campos, Érica Carolina
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 29/02/2008 Português
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Este estudo teve como objetivo avaliar as alterações do complexo de glicoproteínas associadas à distrofina que conferem estabilidade estrutural aos cardiomiócitos na isquemia miocárdica induzida pelo isoproterenol. Materiais e Métodos: Ratos Wistar machos foram divididos em dois grupos: grupo controle (SAL), injeção subcutânea de salina, e grupo isoproterenol (ISO), injeção subcutânea de isoproterenol (85mg/kg) diluído em água destilada, em dois dias consecutivos separados por intervalo de 24hs. Os ratos foram mortos 24 horas após a segunda injeção de salina ou isoproterenol. Os corações foram rapidamente excisados, lavados em salina gelada, pesados e colocados em formol PBS por 24hs a 4ºC e incluídos em parafina ou Historesina. Para análise morfométrica, os corações foram cortados transversalmente na porção medioventricular, equidistante entre o ápice e a base, e incluídos em parafina. Áreas dos ventrículos direito e esquerdo, espessura de parede livre dos ventrículos e septo interventricular foram medidas. Os corações cortados frontalmente nas metades anterior e posterior e incluídos em Historesina foram utilizados para avaliação das áreas de miocitólise. Porções hemiventriculares foram congeladas para as reações de imunofluorescência com os seguintes marcadores: distrofina...

Remodelamento do complexo de glicoproteínas associadas à distrofina, do disco intercalar e das proteínas contráteis no coração de camundongos submetidos à sépsis induzida por ligação e perfuração do ceco; Remodeling of dystrophin-glycoprotein complex, intercalated disk proteins, and contractile proteins in the hearts of mice subjected to sepsis induced by cecal ligation and puncture.

Celes, Mara Rubia Nunes
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 16/04/2008 Português
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196.39%
A sépsis e o choque séptico representam uma síndrome complexa de intensa resposta inflamatória sistêmica, com múltiplas anormalidades fisiológicas e imunológicas, comumente causadas por infecção bacteriana. A principal conseqüência dessa resposta é o comprometimento de muitos órgãos e tecidos. A disfunção cardíaca, decorrente de um prejuízo na contratilidade miocárdica, tem sido reconhecida como um fator importante que contribui para os altos índices de mortalidade observados na sépsis. Dados recentes do nosso laboratório indicam que alterações estruturais no miocárdio podem ser responsáveis pela disfunção cardíaca observada na sépsis. Considerando que a maquinaria contrátil interna das miofibras deve permanecer intimamente conectada com a membrana e a matriz extracelular, o presente estudo foi proposto para avaliar alterações nas comunicações intercelulares e acoplagem mecânica entre os cardiomiócitos vizinhos e avaliar a expressão de proteínas do arcabouço celular e da matriz extracelular (especificamente a laminina-?2) durante a sépsis grave. Nossos resultados mostraram que há uma diminuição na expressão das proteínas envolvidas na formação das gap junctions (conexina43) e junções aderentes (N-caderina)...

Avaliação do padrão de degeneração e regeneração muscular em diferentes modelos murinos para distrofias musculares progressivas; Study of degeneration and regeneration pathways, in mice models for muscular dystrophies

Oliveira, Paula Cristina Gorgueira Onofre
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 22/04/2009 Português
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45.95%
As distrofias musculares constituem um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por uma degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética. A fraqueza muscular se manifesta quanto existe um desequilíbrio entre os ciclos de degeneração e regeneração, com subseqüente substituição por tecido conjuntivo e adiposo das fibras musculares eliminadas. Diversos fatores estão implicados nestes processos, e as vias de atuação de cada um deles ainda não são totalmente conhecidas. Os mais importantes marcadores da via miogênica são os fatores Myf5, MyoD, Myf6 e miogenina. Os marcadores da degeneração, por sua vez, são o TGFβ-1, citocina inflamatória provavelmente envolvida no processo de fibrose do músculo distrófico, e o aumento da expressão do próprio colágeno, componente da matriz extracelular. O objetivo do presente projeto consistiu em estudar os fatores relacionados com as vias de degeneração e regeneração em modelos murinos distróficos com diferentes defeitos nas proteínas musculares, para elucidação dos mecanismos fisiopatológicos envolvidos, visando terapias. Para tal, foram estabelecidas três abordagens: 1-) Estudar o potencial terapêutico de células-tronco mesenquimais de medulas óssea...

Soro de animais submetidos à sépsis grave ou infectados experimentalmente com o Trypanosoma cruzi induz perda da distrofina em culturas de cardiomiócitos: o papel da ativação e bloqueio da calpaína; Serum from animals subjected to severe sepsis or experimentally infected with Trypanosoma cruzi induces dystrophin loss in cardiomyocytes cultured: role of calpain activation and blocked

Malvestio, Lygia Maria Mouri
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 19/02/2014 Português
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76.16%
O complexo distrofina-glicoproteínas associadas (DGC) localiza-se no sarcolema das células musculares esqueléticas e cardíacas e tem como função principal proporcionar ligação mecânica entre o citoesqueleto intracelular e a matriz extracelular. Estudos prévios realizados em nosso laboratório, focalizando o complexo DGC, demonstraram perda de proteínas importantes desse complexo. As situações avaliadas anteriormente foram: infecção experimental por Trypanosoma cruzi (T. cruzi) e sépsis experimental. Em ambas as situações verificou-se a perda da distrofina acompanhada por disfunção contrátil e aumento nos níveis da calpaína, protease dependente de cálcio implicada na proteólise da distrofina. Todavia, o mecanismo responsável pela ativação das calpaínas e proteólise da distrofina na infecção experimental por T. cruzi e na sépsis experimental não está totalmente definido. O objetivo desse trabalho foi avaliar in vitro o mecanismo responsável pela ativação das calpaínas nas culturas de cardiomiócitos desafiadas com o soro dos animais infectados experimentalmente com T. cruzi ou com o soro dos animais submetidos à sépsis grave experimental. Camundongos C57BL/6 foram submetidos à sépsis grave ou infectados com a cepa Y de T. cruzi. No pico de expressão das citocinas pró-inflamatórias...

Complexo distrofina-gllcoproteínas - a propósito de um doente com distrofia de Becker

Monteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Melo Pires, Manuel; Guimarães, António; Gonçalves, Ana Rita; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos, Manuela
Fonte: SPEDNM Publicador: SPEDNM
Tipo: Conferência ou Objeto de Conferência
Publicado em 17/03/2012 Português
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Introdução: A distrofina faz parte do complexo distrofina-glicoproteínas (DAG - dystrophin associated glicoproteins) que inclui as sarcoglicanos α, β, y e δ, bem com as distroglicanos α e β. O estudo imunohistoquímico da biopsia muscular das distrofinopatias pode assim mostrar alterações na marcação não só da distrofina, como também das outras proteínas associadas. Caso clínico: Apresentamos um doente do sexo masculino com quadro clínico caracterizado por cãibras e dores musculares desencadeadas pelo esforço, com início aos 3 anos. É filho de pais não consanguíneos e não tem história familiar de doenças neuromusculares. Na primeira observação objectivou-se fraqueza muscular proximal. O valor de CK era 16700 U/L e a biópsia muscular mostrou uma distrofia muscular com diminuição grave das marcações para Dys-2, Dys-3, α-, y-sarcoglicanos e α-distroglicano; as marcações para Dys 1, β- e δ-sarcoglicano apresentavam-se ligeiramente deficitárias, e a disferlina era normal. Efectuou estudo genético com multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) para distrofinopatias que não mostrou delecções ou duplicações, e o estudo para sarcoglicanos não mostrou alterações patogénicas. Aos 6 anos foi referenciado para a consulta de doenças neuromusculares pediátrica do CHP: apresentava tetraparésia de predomínio proximal...