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Ataxias Dominantes

Gonçalves, António Freire
Fonte: Universidade de Coimbra Publicador: Universidade de Coimbra
Tipo: Tese de Doutorado
Português
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1.1 REVISÃO DA LITERATURA Foram analisados os dados da informação clínica relativos a 544 doentes pertencentes a 173 famílias publicados na literatura, permitindo-nos salientar o seu polimorfismo por um lado e uma certa uniformidade nas variações por outro. O estudo da distribuição das manifestações pelo método do x2 resolveu esta aparente contradição, ao possibilitar a formação de vários subgrupos,mais homogéneos do ponto de vista clínico, que apresentámos como proposta de classificação clínica: I - Ataxias associadas a sinais piramidais/periféricos/extrapiramidais/oftalmoplegia/atrofia óptica/demência; II – Ataxias associadas a degenerescências retiniana; III – Ataxias associadas a mioclonias; IV – Ataxias puras; V – Ataxias periódicas; VI - Ataxias não classificadas. Do ponto de vista anatomopatológico são vários os grupos neuronais habitualmente atingidos nestas afecções, a justificar a designação de doenças multíssistémicas por que são conhecidas. Foram revistos 130 estudos necrópsicos, dos quais foi possível classificar 107, em atrofias medulares, espinho-pônticas, nigro-espinho-dentadas. olivo-ponto-cerebelosas, cerebelo-olivares e dentato-rubro-palido-luisianas. As atrofias olivo-ponto-cerebelosas representavam mais de metade dos casos publicados. Os estudos bioquímicos...

Estudos clínicos e neurofisiológicos para a compreensão e a reabilitação da fraqueza e da fadiga respiratórias na esclerose lateral amiotrófica

Pinto, Susana Cristina da Costa, 1975-
Fonte: Universidade de Lisboa Publicador: Universidade de Lisboa
Tipo: Tese de Doutorado
Publicado em //2013 Português
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Tese de doutoramento, Medicina (Medicina Física e de Reabilitação), Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2013; A ELA é uma doença neurodegenerativa, rapidamente progressiva, tradicionalmente descrita como envolvendo somente o sistema motor. A disfunção dos primeiro e segundo neurónios motores é responsável pelo envolvimento clínico dos músculos medulares, bulbares e respiratórios. Contudo, alterações sensitivas, autonómicas e extra-motoras podem ser objectiváveis por estudos neurofisiológicos, imagiológicos e neuropatológicos, especialmente nas fases tardias da doença. A observação clínica de um continuum entre a ELA e a demência fronto-temporal (FTD) é realçada pela recente identificação da elevada repetição da sequência “GGGGCC” no gene C9ORF72, presente em doentes com SALS e FALS/FTD. De facto, a última década foi particularmente frutífera para a ELA, dado o desenvolvimento de várias áreas, melhorando o nosso conhecimento sobre a etiopatogénese, a fisiopatologia e o diagnóstico neurofisiológico da ELA. Todavia, e apesar dos avanços verificados, não há qualquer tratamento capaz de interromper o processo degenerativo. As complicações respiratórias em doentes com ELA em Insuficiência Respiratória (IR) são a principal causa de morte destes doentes...

Prototipo de Kit de Diagnóstico Usando Biomarcador No Invasivo para la Detección Temprana de la Enfermedad de Alzheimer

servicios Cientificos Neuroinnovation Ltda.; Corp Centro Internacional de Biomedicina Icc; FELIPE EDUARDO ACEITUNO ACEITUNO
Fonte: Corporação de Fomento da Produção Publicador: Corporação de Fomento da Produção
Tipo: proyecto
Publicado em 14/01/2013 Português
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La Enfermedad de Alzheimer (ea) Impacta en la Población Adulta Mayor en Todo el Mundo por lo que Constituye un Desafío Importante a la Medicina. Se Estima que sobre 36 Millones Padecen de Esta Devastadora Enfermedad a Nievel Mundial. Estos se Triplicarían hacia el Año 2050 Si No se Obtienen Intervenciones Efectivas. Para Lograrlo Es Esencial Desarrollar Tecnologías de Diagnostico Precoz de la Ea que Permitan Llevar Adelante el Seguimiento de los Pacientes en Ensayos Clínicos Además de Servir en la Detección Temprana de la Enfermedad en Etapas Preclínicas. Las Causas Primarias de la Ea Son Desconocidas lo que ha Frenado el Desarrollo de Tecnologías de Biomarcadores. En el Icc se ha Avanzado en el Conocimiento de la Fisiopatología sobre la Base de la Teoría de la Neuroinmunomodulación. a Pesar de que la Agregación de la Proteína Tau Es una de las Principales Alteraciones en la Ea No se ha Planteado la Determinación de Tau en Sangre Como un Método de Detección. En Resultados Preliminares de nuestro Grupo de Trabajo se Obtuvieron Muestras de Sangre de Pacientes con Ea y Controles y se Separaron y Purificaron las Plaquetas para su Estudio. Se Encontró la Presencia de Variantes Oligoméricas de Proteínas Tau en Plaquetas de los Pacientes con Ea. Lo que Resulto Ser Más Interesante Es que Estas Formas de Tau se Correlacionaban con la Severidad de la Demencia. Además la Razón entre la Proteína Tau Agregada y la Forma Monomérica Fue Significativamente Mayor en los Pacientes con Ea que en los Controles. Esta Es una Característica de la Ea y se Observó que este Es un Fenómeno que No Está Relacionado con la Edad. Por Otra Parte los Estudios en Controles Normales Presentaron Patrones de Tau Monomérica Estándar. Todo lo Anterior Indica que Existe la Posibilidad de que se Pueda Utilizar Esta Metodología en la Generación de un Posible Kit de Diagnóstico de la Ea a Partir de Muestras Plaquetarias. Este Método Permitiría Masificar de Forma Sencilla Barata y No Invasiva el Diagnóstico de Pacientes con Ea. Actualmente el Único Método Cuantitativo para la Determinación de Ea que se Realiza a Nivel Mundial Es con el Método de Análisis de Tau a Partir de Fluido Raquídeo (también Propuesto por nuestro Grupo) lo que Es Muy Peligroso para los Pacientes. En Chile Solo se Usan Métodos de Imágenes y Psiquiátricos para Determinar Esta Enfermedad Pero de Forma Cualitativa. Es Decir Existe una Necesidad de Mercado y una Oportunidad de Negocio Importante Si se Desarrolla un Kit de Diagnóstico para Determinar Cuantitativamente la Ea por un Método Sencillo y Masivo. Sin Embargo el Estudio Previo Tiene la Desventaja de que se Utilizó un Anticuerpo para Reconocer Tau que Es Comercial y No Es Muy Específico. Por Tanto Si se Quiere Desarrollar un Kit de Diagnóstico Apropiable (patente Pct) por el Icc se Debe Obtener un Anticuerpo Monoclonal Más Específico y que Provea de Más Sensibilidad y Confiabilidad en el Método. El Objetivo del Presente Proyecto Es Desarrollar y Validar un Prototipo de Kit Diagnóstico Plaquetario No Invasivo Basado en Anticuerpos Monoclonales Anti-tau Sitio-específicos para el Diagnóstico Temprano de la Enfermedad de Alzheimer (ea). Las Principales Ventajas de la Tecnología Son su Capacidad de Detección Temprana de la Ea en Plaquetas de Sangre Alta Eficiencia Sensibilidad el Hecho de No Ser Invasivo y la Posibilidad de Tomar y Analizar Muchas Muestras Simultáneamente. Nuestra Propuesta Incluye: 1) un Acercamiento Multidisciplinario para Evaluar la Proteína Tau en Muestras de Sangre de Pacientes con Deterioro Cognitivo bajo Otros con Inicio de Ea y Controles Sanos de Igual Edad. Los Estudio de Tau Plaquetaria Serán Complementados con Estudios Mri Volumétricos Test Neurofisiológicos y Otros Test Bioquímicos. Este Proceso se Realizará por el Icc. 2) Diseño y Validación en Chile (hospital Jj Aguire & Clínica Alemana) y en Eeuu (pittsburgh Medical Hospital) de un Kit de Diagnóstico Basado en Esta Tecnología. Se Presentará la Patente Pct del Anticuerpo Monoclonal Usado en el Kit y un Estudio de Mercado 3) se Realizará el Prototipaje del Nuevo Kit de Diagnóstico y se Evaluará la Factibilidad Técnico-económica del Proceso. La Empresa Neuroinnovation (spin-off del Icc) Estará a Cargo del Proceso de la Transferencia Tecnológica. Un Potencial Licenciatario de la Tecnología Será el Laboratorio Pasteur (chile) Quienes Tienen la Tecnología para Producir Kits de Diagnóstico y la Cadena de Distribución Adecuada. Este Proyecto Es una Oportunidad de Acelerar la Obtención de Biomarcadores que Estén al Alcance de los Pacientes.; Desarrollar y Validar un Prototipo de Kit Diagnóstico Plaquetario No Invasivo Basado en Anticuerpos Monoclonales Anti-tau Sitio-específicos para el Diagnóstico Temprano de la Enfermedad de Alzheimer (ea); Diseñar y Validar a Nivel Nacional e Internacional un Prototipo de Kit de Diagnóstico para Detección Temprana de la Ea.; Evaluar la Factibilidad de Proteger la Invención y Realizar un Estudio de Mercado Asociado a la Tecnología.; Evaluar mediante Ensayos Clínicos un Test de Diagnostico Basado en Anticuerpos Monoclonales Altamente Específicos que Relacione el Grado de Alteración de Proteína Tau Plaquetaria y el Nivel de Deterioro Cognitivo de Pacientes con Ea.; Realizar el Prototipaje del Kit de Diagnostico y el Estudio de Factibilidad Técnica-económica del Proceso.; Corporación de Fomento de la Producción