Página 1 dos resultados de 6 itens digitais encontrados em 0.022 segundos

Uso de hormônio de crescimento na síndrome de Prader-Willi; Growth hormone usage in Prader-Willi syndrome

DAMIANI, Durval
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica
Português
Relevância na Pesquisa
85.98%
A síndrome de Prader-Willi (PWS), com prevalência de 60:1.000.000, é o resultado da perda de parte do cromossomo 15 paterno, em razão da deleção em 56% dos casos, dissomia uniparental materna em 24% dos casos, ou por causa da metilação, fenômeno epigenético, em 18% dos casos. O quadro clínico inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Conforme melhora a hipotonia, nos primeiros dois anos, por volta do quarto ano de vida, um apetite insaciável advém, o que leva tais crianças à obesidade extrema, com hipoventilação alveolar que põe em risco sua sobrevivência. Dessa forma, paradoxalmente, a PWS ameaça a vida dos pacientes, em um primeiro momento, por inanição e, em uma fase posterior, pelo excesso de peso. O uso de hormônio de crescimento (hrGH) nessas crianças tem por objetivo primário a mudança da composição corpórea e a melhora da atividade física e da qualidade de vida. Por outro lado, muitos pacientes com PWS são, de fato, deficientes em GH, ocorrendo melhora no padrão de crescimento com o tratamento. Tem-se de ser cuidadoso, no entanto, ao iniciar o tratamento com hrGH, com zelosa avaliação da apnéia do sono (polissonografia) e da permeabilidade das vias aéreas...

Síndrome de Obesidade de Instalação Rápida Associada a Disfunção Hipotalâmica, Hipoventilação e Desregulação Autonómica

Lopes, P; Jacinto, S; Fonseca, G; Abreu, F; Estrada, J; Ramos, J; Silva, R
Fonte: Serviço de Pediatria, Serviço de Neurologia Pediátrica, Consulta de Endocrinologia, Serviço de Pneumologia, Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE Publicador: Serviço de Pediatria, Serviço de Neurologia Pediátrica, Consulta de Endocrinologia, Serviço de Pneumologia, Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
Tipo: Outros
Publicado em //2011 Português
Relevância na Pesquisa
76.29%
Introdução: A síndrome de hipoventilação central (SHC) congénita é uma entidade nosológica rara bem definida, resultante da mutação do gene PHOX2B, envolvido na cascata de desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. A mutação deste gene foi também demonstrada num subgrupo de doentes com SHC de início tardio, existindo igualmente formas adquiridas resultantes de processos vasculares, infecciosos, tumorais ou traumáticos. Num outro grupo mais raro de doentes, descrito recentemente, coexiste disfunção hipotalâmica (DH) que precede a SHC de início tardio e se associa, tal como na SHC congénita, a disautonomia e tumores da crista neural. Aceita-se, presentemente, que esta constitui uma entidade clínica e geneticamente distinta, embora não se tenha demonstrado a sua etiopatogenia, existindo argumentos a favor quer de uma etiologia genética, auto-imune ou paraneoplásica. Em 2007 foi denominada síndrome ROHHAD (sigla inglesa para obesidade de instalação rápida, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação autonómica). Caso Clínico: Criança do sexo masculino, com desenvolvimento psicomotor e estaturoponderal considerados normais até aos 3 anos, altura em que iniciou hiperfagia com aumento rápido do índice de massa corporal...

Síndrome de Obesidade de Instalação Rápida Associada a Disfunção Hipotalâmica, Hipoventilação e Desregulação Autonómica

Lopes, P; Jacinto, S; Fonseca, G; Abreu, F; Estrada, J; Ramos, J; Silva, R
Fonte: Serviço de Pediatria, Serviço de Neurologia Pediátrica, Consulta de Endocrinologia, Serviço de Pneumologia, Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE Publicador: Serviço de Pediatria, Serviço de Neurologia Pediátrica, Consulta de Endocrinologia, Serviço de Pneumologia, Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
Tipo: Outros
Publicado em //2011 Português
Relevância na Pesquisa
76.29%
Introdução: A síndrome de hipoventilação central (SHC) congénita é uma entidade nosológica rara bem definida, resultante da mutação do gene PHOX2B, envolvido na cascata de desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. A mutação deste gene foi também demonstrada num subgrupo de doentes com SHC de início tardio, existindo igualmente formas adquiridas resultantes de processos vasculares, infecciosos, tumorais ou traumáticos. Num outro grupo mais raro de doentes, descrito recentemente, coexiste disfunção hipotalâmica (DH) que precede a SHC de início tardio e se associa, tal como na SHC congénita, a disautonomia e tumores da crista neural. Aceita-se, presentemente, que esta constitui uma entidade clínica e geneticamente distinta, embora não se tenha demonstrado a sua etiopatogenia, existindo argumentos a favor quer de uma etiologia genética, auto-imune ou paraneoplásica. Em 2007 foi denominada síndrome ROHHAD (sigla inglesa para obesidade de instalação rápida, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação autonómica). Caso Clínico: Criança do sexo masculino, com desenvolvimento psicomotor e estaturoponderal considerados normais até aos 3 anos, altura em que iniciou hiperfagia com aumento rápido do índice de massa corporal...

Uso de hormônio de crescimento na síndrome de Prader-Willi

Damiani,Durval
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/07/2008 Português
Relevância na Pesquisa
75.98%
A síndrome de Prader-Willi (PWS), com prevalência de 60:1.000.000, é o resultado da perda de parte do cromossomo 15 paterno, em razão da deleção em 56% dos casos, dissomia uniparental materna em 24% dos casos, ou por causa da metilação, fenômeno epigenético, em 18% dos casos. O quadro clínico inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Conforme melhora a hipotonia, nos primeiros dois anos, por volta do quarto ano de vida, um apetite insaciável advém, o que leva tais crianças à obesidade extrema, com hipoventilação alveolar que põe em risco sua sobrevivência. Dessa forma, paradoxalmente, a PWS ameaça a vida dos pacientes, em um primeiro momento, por inanição e, em uma fase posterior, pelo excesso de peso. O uso de hormônio de crescimento (hrGH) nessas crianças tem por objetivo primário a mudança da composição corpórea e a melhora da atividade física e da qualidade de vida. Por outro lado, muitos pacientes com PWS são, de fato, deficientes em GH, ocorrendo melhora no padrão de crescimento com o tratamento. Tem-se de ser cuidadoso, no entanto, ao iniciar o tratamento com hrGH, com zelosa avaliação da apnéia do sono (polissonografia) e da permeabilidade das vias aéreas...

Hipoventilação relacionada ao sono

Togeiro,Sonia Maria Guimarães Pereira; Fontes,Francisco Hora
Fonte: Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia Publicador: Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/06/2010 Português
Relevância na Pesquisa
96.28%
Tanto SHO como as doenças neuromusculares estão relacionadas à hipoventilação durante o sono. Define-se SHO como a combinação de obesidade, hipercapnia e hipoxemia crônica durante a vigília que se agrava durante o sono. Em 90% dos casos, SHO está associada à apneia obstrutiva do sono. O diagnóstico baseia-se na presença de hipoventilação diurna e hipertensão pulmonar que não são justificadas por alterações da função pulmonar. A mortalidade dos pacientes com SHO é maior que aquela de pacientes sem hipoventilação e controlados para obesidade. As doenças neuromusculares são representadas principalmente pelas distrofias musculares. A progressão para insuficiência respiratória crônica surge como consequência da fraqueza dos músculos respiratórios e da limpeza inadequada das vias aéreas, causando atelectasias e pneumonias. Quando há uma redução maior que 50% da forca muscular respiratória, ocorre uma diminuição na CV. A medida do pico de fluxo da tosse < 160 L/min está associada à limpeza inadequada das vias aéreas, e, com valores em torno de 270 L/min, há indicação de uso de técnicas de tosse assistida. A apneia obstrutiva do sono geralmente agrava a hipoventilação durante o sono. O suporte pressórico não invasivo durante a noite pode aumentar a sobrevida...

SÍNDROME OBESIDADE-HIPOVENTILAÇÃO ALVEOLAR; OBESITY HYPOVENTILATION SYNDROME

Silva, Geruza A.
Fonte: Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Publicador: Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion; Formato: application/pdf
Publicado em 30/06/2006 Português
Relevância na Pesquisa
66.41%
A hipoventilação alveolar é o principal prejuízo causado à função respiratória pela obesidade. O conceito de hipoventilação alveolar reflete a incompetência do aparelho respiratório para eliminar gás carbônico (CO2) na mesma proporção em que o gás chega ao pulmões. Subentende, portanto, a presença de hipercapnia (PaCO2>45 mmHg) acompanhada de equivalente grau de hipoxemia (baixa PaO2). Síndrome obesidade-hipoventilação alveolar é definida como hipoventilação alveolar crônica, em paciente obeso (índice de massa corpórea > 30 Kg/m2), sem qualquer outra doença respiratória que justifique o distúrbio de trocas gasosas. A síndrome reveste-se de grande importância pelo risco que acrescenta às condições de doença e de má qualidade de vida do obeso, mas ocorre numa baixa percentagem deles. O diagnóstico diferencial é feito principalmente com doença pulmonar obstrutiva crônica e com síndrome das apnéias do sono. O tratamento paliativo consiste no controle da hipoventilação e da hipoxemia crônica e o tratamento resolutivo consiste em combater a obesidade.; Alveolar hypoventilation is the main harm caused by obesity to the respiratory function. That means an inability of the respiratory aparatus to eliminating carbon dioxide as soon as it reaches the lung. So...