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Neoplasia endócrina múltipla tipo 2; Multiple endocrine neoplasia type 2

Maia, Ana Luiza Silva; Gross, Jorge Luiz; Punãles, Márcia Khaled
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: application/pdf
Português
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O termo neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM 2) foi sugerido em 1968, por Steiner e cols., para diferenciar a síndrome clínica caracterizada pela presença de carcinoma medular de tireóide (CMT), feocromocitoma e hiperparatireoidismo, então denominada síndrome de Sipple, da síndrome de Wermer ou NEM tipo 1, que acomete as glândulas paratireóides, pâncreas e hipófise. Sizemore e cols. (1974) complementaram a diferenciação através da classificação da NEM 2 em 2 subgupos: pacientes com CMT, feocromocitoma, hiperparatireoidismo e aparência normal (NEM2A) e pacientes semacometimento das paratireóides e fenótipo caracterizado por ganglioneuromatose intestinal e hábitos marfanóides (NEM 2B). CMT é usualmente o primeiro tumor a ser diagnosticado. O diagnóstico do CMT determina que seja avaliada a extensão da doença e rastreamento do feocromocitoma e hiperparatireoidismo. O diagnóstico de CMT esporádico ou hereditário é realizado através da análise molecular do proto-oncogene RET. Neste artigo são discutidos os aspectos fisiopatológicos, as anormalidades genéticas e os aspectos clínicos da NEM 2. A abordagem diagnóstica e terapêutica nos indivíduos afetados, carreadores assintomáticos e familiares em risco também são discutidos. Os avanços relacionados ao rastreamento genético e intervenção precoce permitiram uma melhoria no prognóstico a longo prazo. No entanto...

Captação diferenciada de meta-iodobenzilgnanidina em paciente com feocromocitoma bilateral e neoplasm endócrina múltipla tipo 2A

Oliveira,Marcus M.S.; Soares,Débora V.; Violante,Alice H.D.; Gadelha,Mônica R.; Corbo,Rossana; Dock,Dione C.A.; Vaisman,Mário
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/03/1999 Português
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O feocromocitoma que ocorre na síndrome de Neoplasia endócrina múltipla tipo 2A (NEM-2A), também conhecida como síndrome de Sipple, é muitas vezes bilateral e multicêntrico. O uso da cintilografia com meta-iodobenzilguanidina (M-IBG) é um método seguro e eficaz para o diagnóstico de localização do feocromocitoma, particularmente nos casos de sítio extra-adrenal, recorrência pós-operatória ou doença metastática maligna. Apresentamos o caso de uma paciente feminina de 26 anos com NEM-2A e feocromocitoma adrenal bilateral (visualizado na Ressonância Nuclear Magnética e confirmado pelo exame histopatológico), cuja cintilografia com I131 M-IBG revelou marcada diferença de captação entre as adrenais (mínima à direita e mais intensa à esquerda). Relevante no caso, foi o fato do tumor à direita ser muito maior (5,5 cm de diâmetro) do que à esquerda (3,0 cm de diâmetro), funcionalmente iguais (caracterizado por complicações pré-operatórias quando da manipulação cirúrgica) e histopatologicamente similares. Concluímos que nos casos de NEM-2A, a captação negativa ou discreta de M-IBG não exclui a necessidade de exploração cirúrgica bilateral das adrenais.

Neoplasia endócrina múltipla tipo 2

Maia,Ana Luiza; Gross,Jorge Luiz; Puñales,Marcia Khaled
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/10/2005 Português
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O termo neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM 2) foi sugerido em 1968, por Steiner e cols., para diferenciar a síndrome clínica caracterizada pela presença de carcinoma medular de tireóide (CMT), feocromocitoma e hiperparatireoidismo, então denominada síndrome de Sipple, da síndrome de Wermer ou NEM tipo 1, que acomete as glândulas paratireóides, pâncreas e hipófise. Sizemore e cols. (1974) complementaram a diferenciação através da classificação da NEM 2 em 2 subgupos: pacientes com CMT, feocromocitoma, hiperparatireoidismo e aparência normal (NEM 2A) e pacientes sem acometimento das paratireóides e fenótipo caracterizado por ganglioneuromatose intestinal e hábitos marfanóides (NEM 2B). CMT é usualmente o primeiro tumor a ser diagnosticado. O diagnóstico do CMT determina que seja avaliada a extensão da doença e rastreamento do feocromocitoma e hiperparatireoidismo. O diagnóstico de CMT esporádico ou hereditário é realizado através da análise molecular do proto-oncogene RET. Neste artigo são discutidos os aspectos fisiopatológicos, as anormalidades genéticas e os aspectos clínicos da NEM 2. A abordagem diagnóstica e terapêutica nos indivíduos afetados, carreadores assintomáticos e familiares em risco também são discutidos. Os avanços relacionados ao rastreamento genético e intervenção precoce permitiram uma melhoria no prognóstico a longo prazo. No entanto...