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Cystic fibrosis and neonatal screening; Fibrose cística e a triagem neonatal

RODRIGUES, Roberta; GABETTA, Carmen S.; PEDRO, Karla P.; VALDETARO, Fabio; FERNANDES, Maria I. M.; MAGALHÃES, Patrícia K. R.; JANUÁRIO, José N.; MACIEL, Léa M. Z.
Fonte: Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz Publicador: Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz
Tipo: Artigo de Revista Científica
Português
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714.3895%
The clinical and diagnostic aspects of cystic fibrosis have been extensively reviewed, with an emphasis on neonatal screening. This systematic literature review involved a search for relevant contributions in the PubMed and SciELO databases. The first references to cystic fibrosis date to the Middle Ages. Cystic fibrosis is the most frequent autosomal recessive hereditary disease among Caucasians (1:2,000 to 3,500). More than 1,000 mutations lead to the disease, the most common being "F508, with 70% prevalence among Canadian, Northern European, and American Caucasians and 23 to 55% prevalence among Brazilians. The basic defect is in chloride ion secretion. Cystic fibrosis screening has long been controversial, and after almost three decades, there are few nationwide programs (most are regional or local). However, the U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) has concluded that screening for cystic fibrosis is justified. The lack of a specific screening test and the ethnic heterogeneity of the Brazilian population pose challenges for neonatal screening.; Aspectos clínicos e diagnósticos da fibrose cística são revistos de modo abrangente, com ênfase na triagem neonatal. Esta revisão sistematizada da literatura envolveu busca de contribuições relevantes nos bancos de dados PubMed e SciELO. Referências sobre fibrose cística existem desde a Idade Média. É a doença hereditária autossômica recessiva mais freqüente em caucasianos (1:2.000 a 3.500). Mais de mil mutações levam à doença...

Avaliação dos níveis de corte do hormônio estimulador da tireoide na triagem neonatal para a detecção de hipotireoidismo congênito no Estado de Mato Grosso; Thyroid-stimulating hormone evaluation in neonatal screening for the detection of congenital hypothyroidism in the State of Mato Grosso

Silvestrin, Stela Maris
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 29/04/2014 Português
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718.4169%
INTRODUÇÃO: O Hipotireoidismo congênito (HC) é uma das endocrinopatias mais frequentes em pediatria e pode causar retardo mental e do crescimento, se não for tratado precocemente. A determinação do nível do hormônio estimulador da tireoide em sangue total após o nascimento (TSHneo) constitui uma estratégia efetiva para o rastreamento de HC, embora não exista consenso em relação aos níveis considerados seguros para essa detecção. Muitos serviços utilizam os valores de corte do TSH neonatal de 10,0 e 15,0 ?UI/mL, por ensaios imunofluorimétricos. OBJETIVO: Analisar a capacidade de detecção dos casos de hipotireoidismo congênito por diferentes níveis de corte do TSH neonatal e os efeitos destes sobre o sistema de triagem neonatal para essa doença, em nascidos vivos avaliados pelo Programa de Triagem Neonatal (PTN) da rede pública do Estado de Mato Grosso (MT), de 01 de janeiro de 2010 a 31 de dezembro de 2012. MÉTODOS: Estudo de coorte, de corte transversal, com coleta retrospectiva de dados obtidos a partir do banco de dados do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Estado de Mato Grosso, de nascidos vivos no período 01/01/2010 a 31/12/2012 e avaliados pelo PTN-MT. Estes foram divididos em dois grupos: I. Controle: Crianças com exame de triagem neonatal normal; II. Estudo: Crianças com HC. Análise estatística incluiu o uso do teste qui-quadrado ou exato de Fischer para análise das características dos recém-nascidos entre os grupos e o teste t de Student ou não paramétrico de Mann-Whitney para análise dos níveis de TSH em sangue total de ambos os grupos e...

Triagem neonatal de deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase e prevalência das mutações G202A (G6PD A-) e C563T (G6PD Mediterrâneo) em Mato Grosso/Brasil; Neonatal Screening for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and prevalence of G202A (G6PD A-) and C563T (G6PD mediterranean) mutations in Mato Grosso / Brazil

Ferreira, Maria de Fatima de Carvalho
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 12/08/2014 Português
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720.38195%
Objetivos: A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) está associada a um maior risco de encefalopatia bilirrubínica e de crise hemolítica aguda grave desencadeada por drogas como a primaquina e a dapsona. Conhecer a prevalência dessa deficiência enzimática em área onde a malária e a hanseníase ainda estão presentes e conhecer a prevalência das principais mutações traz subsídios para planejamento de estratégias com vistas à redução de riscos associados a esta deficiência enzimática. Métodos: Estudo descritivo transversal conduzido em uma região do centro-oeste do Brasil. Exame de triagem para deficiência de G6PD foi realizado em 3573 recémnascidos. Exame confirmatório foi necessário em 188 crianças triadas como possíveis portadores de deficiência. Nas crianças em que foi confirmada a deficiência de G6PD foi feita pesquisa das mutações G202A (G6PD A-) e C563T (G6PD Mediterrâneo) por PCR. Resultados: A deficiência de G6PD foi confirmada em 63 crianças, sendo 60 meninos (95,2%) e três meninas (4,8%). O percentual de exames falso-positivos na fase de triagem foi de 66,5%, estando o percentual de falso-positivos associado à temperatura e tempo de transporte das amostras. Entre as crianças que confirmaram deficiência de G6PD...

Hiperplasia adrenal congênita no Brasil : incidência, custos da triagem neonatal e aplicação clínica da biologia molecular

Silveira, Elizabeth Lemos
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Português
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720.25516%
A triagem neonatal no Brasil é regulamentada pelo Ministério da Saúde desde 1991 (http://portal.saude.gov.br/portal/sas/mac/area.cfm?id_area=830) através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Os programas municipais e estaduais de triagem neonatal recebem incentivos do PNTN para realizar a triagem para fenilcetonúria, hipotireioidismo congênito, hemoglobinopatias e fibrose cística. Dessa forma, atualmente, a triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita (HAC) no Brasil, ou é realizada em laboratório privado ou em programas públicos que recebem incentivos municipais e/ou estaduais. Em Goiás, uma lei estadual que tornou obrigatória a realização dessa triagem para nascidos vivos daquele estado desde 1997, além das outras triagens contempladas pelo PNTN, também regulamentou o destino de verbas estaduais para essa expansão do rol das doenças triadas. O laboratório da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais - APAE de Anápolis é o laboratório credenciado pelo Ministério da Saúde para realizar a triagem neonatal dos recém nascidos do estado de Goiás. Além de realizar os testes de triagem, os laboratórios credenciados devem concluir sobre os testes, ou seja, realizar a confirmação da presença ou da ausência da doença...

Conhecimento das mães e do enfermeiro acerca da triagem neonatal

Silva, Carolina Souza da
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Trabalho de Conclusão de Curso Formato: application/pdf
Português
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719.37234%
Este estudo visa verificar o conhecimento das mães e do enfermeiro acerca da triagem neonatal, através de uma pesquisa bibliográfica. Para esta pesquisa bibliográfica, foi utilizado o sistema BIREME, e as bases de dados LILACS, MEDLINE, SCIELO E BDEnf. Foram utilizadas publicações indexadas de 1997 - 2007, em idioma português e que tratassem do assunto triagem neonatal como um processo. Da análise emergiram três categorias e subcategorias: Conhecimento com as subcategorias: conhecimento das mães acerca da triagem neonatal e; conhecimento do Enfermeiro acerca da triagem neonatal. Da categoria Coleta emergiram duas subcategorias: erros na coleta de sangue e Educação Permanente e; erros na coleta de sangue e conseqüências. A última categoria foi nomeada Enfermagem e Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Desta forma, o conhecimento do enfermeiro acerca da triagem neonatal é considerado uma necessidade para a qualidade do cuidado de enfermagem à criança.

Triagem neonatal para doença falciforme e outras hemoglobinopatias; Neonatal screening for sickle cell disease and others hemoglobinopathies

Carmen Silvia Gabetta
Fonte: Biblioteca Digital da Unicamp Publicador: Biblioteca Digital da Unicamp
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 28/07/2006 Português
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716.5119%
As hemoglobinopatias constituem o distúrbio genético de maior prevalência na raça humana, sendo a Doença Falciforme a mais freqüente dentre as hemoglobinopatias chegando a atingir 1 a cada 500 indivíduos da raça negra. No Brasil estima-se a presença de 6.000.000 de portadores para esta doença. Justificativa: Com a triagem neonatal podemos avaliar a freqüência real dessas alterações hemoglobínicas. Objetivos: Verificar a freqüência gênica das hemoglobinopatias na região metropolitana de Campinas diagnosticada pela triagem neonatal. Casuística: Os resultados de 12 anos de trabalho foram obtidos da triagem neonatal para hemoglobinopatias, no período entre 28 de agosto de 1992 a 31 de dezembro de 2004. Materiais e Métodos: A triagem para hemoglobinopatias foi realizada inicialmente pela técnica de eletroforese em acetato de celulose em amostras de sangue obtidas do cordão umbilical no momento do nascimento. Posteriormente, esta técnica foi substituída pela técnica de focalização isoelétrica em gel de agarose, e as amostras de sangue passaram a ser coletadas em papel filtro da punção plantar da criança após 48 horas de vida. Resultados: Foram analisadas 433.306 amostras de recém nascidos no período de 28 de agosto de 1992 a 31 de dezembro de 2004...

Decisões reprodutivas e triagem neonatal: a perspectiva de mulheres cuidadoras de crianças com doença falciforme; Reproductive decisions and newborn screening: the perspective of female caregivers of children with sickle cell disease

Guedes, Cristiano
Fonte: ABRASCO - Associação Brasileira de Saúde Coletiva Publicador: ABRASCO - Associação Brasileira de Saúde Coletiva
Tipo: Artigo de Revista Científica
Português
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712.1488%
Um dos objetivos do Programa Nacional de Triagem Neonatal para doença falciforme, criado em 2001, foi o de informar casais com chances de ter filhos com doenças falciformes para a tomada de decisões reprodutivas. Este artigo apresenta as escolhas reprodutivas e analisa a noção de risco reprodutivo biomédico de mulheres cuidadoras de crianças com doença falciforme inseridas em um programa de triagem neonatal. O levantamento de dados qualitativos, realizado de 2006 a 2008, foi baseado em entrevistas com 50 mulheres cuidadoras de crianças com doença falciforme participantes do Programa de Triagem Neonatal do Distrito Federal. A pesquisa revelou as seguintes percepções no campo das decisões reprodutivas: mulheres que querem ter outros filhos mesmo sob o risco de recorrência da doença; mulheres que não querem mais ter filhos; e mulheres cujo projeto reprodutivo ainda está sendo elaborado com base nas informações recebidas no programa de triagem. O estudo mostrou que as escolhas reprodutivas das mulheres são embasadas na experiência do cuidado dos filhos e de si. A noção de risco reprodutivo é construída de modo a fortalecer as decisões das mulheres perante a família e outros grupos sociais ao qual pertence. _________________________________________________________________________________________________________ ABSTRACT; One of the goals of the Brazilian Newborn Screening Program created in 2001 was to inform couples with the possibility of having children with sickle cell diseases regarding reproductive decision-making. This article presents the reproductive choices and analyzes the notion of biomedical reproductive risk of female caregivers of children with sickle cell disease participating in a newborn screening program. Qualitative data collected between 2006 and 2008 was based on interviews with 50 female caregivers of children with sickle cell disease participating on the Federal District Newborn Screening Program. The research revealed the following perceptions underlying reproductive decisions: women who want to have other children even with the risk of recurrence of the disease; women who do not want to have any more children; and women whose reproductive plans are still being considered on the basis of the information provided by the newborn screening program. The study revealed that women’s reproductive choices are based on the experience of child care and self care. The notion of reproductive risk is built in order to strengthen women’s decisions together with their family and other social groups to which they belong.

Situação atual da triagem neonatal para hipotireoidismo congênito: críticas e perspectivas

Nascimento,Marilza Leal
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/11/2011 Português
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712.1488%
O hipotireoidismo congênito (HC) é uma das causas mais frequentes de deficiência mental passível de prevenção. Esforços devem ser utilizados na sua detecção e no tratamento precoces. O atraso no diagnóstico e no tratamento resultará em sequela neurocognitiva. A triagem neonatal mudou a evolução natural dessa enfermidade. O nível de corte do TSH utilizado é 10 mUI/l. No Brasil, a triagem neonatal é realizada há três décadas. Atualmente todos os estados brasileiros e o Distrito Federal a realizam. Analisando os últimos dados do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), observamos que existe uma diferença enorme entre os Serviços de Referência nos vários estados. A cobertura do PNTN é de 81,61% dos recém-nascidos. Apenas 56,94% colheram a amostra até sete dias de vida. Os tempos médios da coleta até a chegada da amostra ao laboratório, da realização da dosagem do TSH, da liberação do resultado e reconvocação das crianças suspeitas estão fora do preconizado, culminando numa idade média de início de tratamento muito acima da ideal. Isso resulta na impossibilidade de cumprimento do principal objetivo da triagem, que é o início precoce do tratamento para a prevenção de sequelas. Estudos recentes têm sugerido mudança do nível de corte do TSH para 6 mUI/l para reduzir os falso-negativos. Medidas devem ser adotadas para que os índices ideais do PNTN sejam atingidos.

Programa de triagem neonatal para fibrose cística no estado do Paraná: avaliação após 30 meses de sua implantação

Santos,Grégor P. Chermikoski; Domingos,Mouseline T.; Wittig,Ehrenfried O.; Riedi,Carlos A.; Rosário,Nelson A.
Fonte: Sociedade Brasileira de Pediatria Publicador: Sociedade Brasileira de Pediatria
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/06/2005 Português
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712.1488%
OBJETIVOS: Apresentar e analisar os resultados da implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em Fibrose Cística, no Paraná, após 30 meses do seu início. MÉTODOS: Foi realizado um estudo descritivo com análise dos dados da triagem feita em aproximadamente 98% dos recém-nascidos entre setembro de 2001 e abril de 2004 no laboratório do Serviço de Triagem Neonatal da Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional do Paraná. As amostras de sangue para o "teste do pezinho" foram coletadas na alta hospitalar, idealmente entre o segundo e sexto dias de vida, com o envio dos papéis-filtro para a dosagem de tripsina imunorreativa por imunofluorimetria. Crianças com valores da dosagem de tripsina imunorreativa > 70 ng/ml em duas amostras distintas, nos primeiros 30 dias de vida, foram submetidas à determinação da condutividade do suor pelo método de Wescor. Com o resultado maior que 50 mMol/l procedeu-se à dosagem quantitativa de cloro e/ou sódio no suor (iontoforese por pilocarpina). RESULTADOS: De 456.982 exames realizados, 4.028 (0,9%) crianças apresentaram a primeira dosagem de tripsina imunorreativa acima do ponto de corte estabelecido. Dessas, 478 (12,5%) tiveram uma segunda amostra de sangue com dosagem de tripsina imunorreativa acima de 70 ng/ml...

Triagem neonatal: o que os pediatras deveriam saber

Leão,Letícia Lima; Aguiar,Marcos José Burle de
Fonte: Sociedade Brasileira de Pediatria Publicador: Sociedade Brasileira de Pediatria
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/08/2008 Português
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723.0967%
OBJETIVO: Revisão da literatura para avaliar a situação da triagem neonatal no mundo e no Brasil. Definir o papel do pediatra nos programas de triagem neonatal. FONTES DOS DADOS: Artigos científicos selecionados por meio de pesquisa feita nos sites de busca médica MEDLINE, Cochrane, PubMed (MeSH) e MD Consult, usando as palavras-chave newborn screening, neonatal, pediatrics, diagnosis, primary care, ethics e seus correspondentes em português de forma isolada e combinada, livros médicos sobre genética e erros inatos do metabolismo, publicados entre janeiro de 1998 e dezembro de 2007, manual de normas técnicas e rotinas do Programa Nacional de Triagem Neonatal, portaria 822/2001, do Ministério da Saúde. SÍNTESE DOS DADOS: Os dados da literatura mostram grande diversidade no número de doenças incluídas na triagem neonatal em cada país. No Brasil, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal em 2001, determinando a realização da triagem para fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e fibrose cística. A triagem ampliada por espectrometria de massa é, hoje, motivo de controvérsias e discussões sobre questões financeiras e éticas. CONCLUSÕES: A triagem neonatal representa um dos principais avanços para a prevenção de doenças na pediatria. Entretanto...

Avaliação da cobertura do programa de triagem neonatal de hemoglobinopatias em populações do Recôncavo Baiano, Brasil

Silva,Wellington dos Santos; Lastra,Angel; Oliveira,Silviene Fabiana de; Klautau-Guimarães,Nazaré; Grisolia,Cesar Kope
Fonte: Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz Publicador: Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2006 Português
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713.6941%
Em 2001, a Portaria n. 822/2001 do Ministério da Saúde tornou obrigatória a triagem neonatal para as hemoglobinopatias, especialmente a anemia falciforme, a doença genética mais comum no Brasil. A Bahia, em decorrência de sua história de povoamento, é o Estado com maior prevalência dessa doença no país. No presente trabalho, apresentamos a cobertura da triagem neonatal (número de recém-nascidos/número de triagens realizadas) no período de 2001 a 2003 nos municípios de Cachoeira, São Félix e Maragogipe, localizados na região do Recôncavo Baiano, e a freqüência das hemoglobinas variantes HbS e HbC na população dos mesmos municípios, com exceção de São Félix. A freqüência total estimada de portadores para as duas hemoglobinas nessas populações foi de 13,0% e nos recém-nascidos de 8,5% em 2001, 6,5% em 2002 e 11,6% em 2003. A cobertura da triagem neonatal, quando se considera o período de 2001 a 2003, caiu de 82,6% para 46,4% no Município de Cachoeira, aumentou de 23,7% para 56,2% em Maragogipe e em São Félix atingiu 100%. Os dados aqui apresentados apontam para a necessidade de um melhor preparo dos serviços de saúde pública na maioria dos municípios analisados do Recôncavo Baiano para a cobertura da triagem neonatal.

Análise de desempenho do Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, de 2005 a 2007

Botler,Judy; Camacho,Luiz Antonio Bastos; Cruz,Marly Marques da
Fonte: Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz Publicador: Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2011 Português
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713.6941%
As diretrizes enfatizam o momento adequado para a coleta do teste de triagem neonatal entre o 3º e o 7º dias de vida, em 100% dos recém-natos. O tratamento do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria iniciado até 2 semanas de vida é capaz de evitar as sequelas neurológicas dessas doenças. O programa de triagem neonatal do Estado do Rio de Janeiro foi credenciado para Fase II do Programa Nacional de Triagem Neonatal com dois modelos de programa - modelo A e modelo B. Foi realizada análise de desempenho do PTN de 2005 a 2007. Entre 2002 e 2007, a cobertura foi crescente e chegou a 80,4%, com 33,8% das coletas realizadas até 7 dias. Ambos os modelos tiveram desempenhos semelhantes e aquém das metas preconizadas, com 50% dos casos confirmados obtendo diagnóstico com mais de 48 dias de vida. Os atrasos acumulados nas diversas etapas do processo podem anular os benefícios da detecção precoce, fundamento da triagem neonatal. Os efeitos deletérios de longo prazo transcendem a esfera individual acarretando impacto no sistema de saúde e grande ônus social.

Decisões reprodutivas e triagem neonatal: a perspectiva de mulheres cuidadoras de crianças com doença falciforme

Guedes,Cristiano
Fonte: ABRASCO - Associação Brasileira de Saúde Coletiva Publicador: ABRASCO - Associação Brasileira de Saúde Coletiva
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/09/2012 Português
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712.1488%
Um dos objetivos do Programa Nacional de Triagem Neonatal para doença falciforme, criado em 2001, foi o de informar casais com chances de ter filhos com doenças falciformes para a tomada de decisões reprodutivas. Este artigo apresenta as escolhas reprodutivas e analisa a noção de risco reprodutivo biomédico de mulheres cuidadoras de crianças com doença falciforme inseridas em um programa de triagem neonatal. O levantamento de dados qualitativos, realizado de 2006 a 2008, foi baseado em entrevistas com 50 mulheres cuidadoras de crianças com doença falciforme participantes do Programa de Triagem Neonatal do Distrito Federal. A pesquisa revelou as seguintes percepções no campo das decisões reprodutivas: mulheres que querem ter outros filhos mesmo sob o risco de recorrência da doença; mulheres que não querem mais ter filhos; e mulheres cujo projeto reprodutivo ainda está sendo elaborado com base nas informações recebidas no programa de triagem. O estudo mostrou que as escolhas reprodutivas das mulheres são embasadas na experiência do cuidado dos filhos e de si. A noção de risco reprodutivo é construída de modo a fortalecer as decisões das mulheres perante a família e outros grupos sociais ao qual pertence.

Programa de triagem Neonatal para hemoglobinopatias em Dourados, MS: uma análise

Souza,Renata A. Volpe de; Pratesi,Riccardo; Fonseca,Silvana F.
Fonte: Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular Publicador: Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/01/2010 Português
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713.6941%
Embora estejam bem definidos os benefícios da implantação do programa de triagem neonatal para hemoglobinopatias, não são raros os estudos que apontam falhas nesses programas. Este estudo teve como objetivo avaliar o programa de triagem neonatal para hemoglobinopatias no município de Dourados, estado do Mato Grosso do Sul (MS). Foram entrevistadas, através da aplicação de formulários, 32 famílias cujos filhos foram identificados como portadores de hemoglobinopatias, durante a triagem neonatal, no período de janeiro de 2000 a dezembro de 2005. Adicionalmente, foram verificadas a cobertura do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e a incidência de hemoglobinopatias no MS, de 2000 a 2005. Dos 242 casos de hemoglobinopatias diagnosticados neste período, a heterozigose para hemoglobina S demonstrou incidência de 1,37%, a heterozigose para hemoglobina C, 0,37% e a heterozigose para hemoglobina D, 0,007%. Não foram diagnosticados casos de anemia falciforme. A cobertura encontrada foi de 81,4%. Foram detectadas falhas, como a não reconvocação para o exame confirmatório, ausência de encaminhamento médico para orientação, falta de investigação familiar e a falha na compreensão do aconselhamento genético.

Aspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência em triagem neonatal da Bahia

Amorim,Tatiana; Gatto,Sara P.P.; Boa-Sorte,Ney; Leite,Maria Efigênia Q.; Fontes,Maria Inês M. M.; Barretto,Junaura; Acosta,Angelina X.
Fonte: Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira Publicador: Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2005 Português
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713.6941%
OBJETIVOS: descrever as características clínicas dos pacientes com hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado da Bahia. MÉTODOS: estudo descritivo transversal, tendo como amostra todos os pacientes com diagnóstico conhecido de Hiperfenilalaninemia residentes no estado da Bahia e acompanhados no SRTN até setembro de 2005. Tal população é composta de 46 famílias, num total de 51 pacientes. A análise dos dados foi descritiva, incluindo medidas de tendência central e dispersão. RESULTADOS: houve discreto predomínio do gênero feminino (52,9%). A maioria dos pacientes (78,4%) teve seu diagnóstico estabelecido através da triagem neonatal, tendo, portanto, tratamento precoce. Consangüinidade foi registrada em 32,6% das famílias. A média de início do tratamento entre os pacientes diagnosticados pela triagem neonatal foi de 56,6 37,8 dias, enquanto que entre os pacientes com diagnóstico tardio, foi de 7,1 anos. CONCLUSÕES: o estudo descreve um grupo de pacientes representativo de uma patologia incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), sendo, portanto, de relevância para a saúde pública. Entre os dados clínicos, chama a atenção a média de idade do início do tratamento...

Avaliação do Programa de Triagem Neonatal na Bahia no ano de 2003

Almeida,Alessandro de M.; Godinho,Tiana M.; Teles,Marcelo S.; Rehem,Ana Paula P.; Jalil,Helena M.; Fukuda,Thiago G.; Araújo,Ênio P.; Matos,Eduardo C.; Muritiba Júnior,Darcy C.; Dias,Camila P. F.; Pimentel,Helena M.; Fontes,Maria Inês M. M.; Acosta,Ang
Fonte: Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira Publicador: Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/03/2006 Português
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715.29875%
OBJETIVOS: descrever e avaliar o perfil do Programa de Triagem Neonatal baiano em 2003. MÉTODOS: estudo descritivo baseado no banco de dados do Serviço de Referência de Triagem Neonatal baiano com todos os recém-nascidos que realizaram a triagem na rede de coleta do Estado em 2003. RESULTADOS: observou-se implantação do programa em 94,5% dos municípios. A média mensal de testados foi de 13.991 (72,51% dos recém-nascidos registrados). Na coleta, 63,9% das crianças estavam com idade entre oito dias e um mês, 14,5% com até sete dias e 21,6% com mais de um mês. A incidência observada foi de 1:22.000 para fenilcetonúria, 1:4.000 para o hipotireoidismo congênito e 1:650 para as hemoglobinopatias. CONCLUSÕES: o Programa de Triagem Neonatal baiano mostrou, em 2003, dificuldades quanto a cobertura preconizada em 100%; a faixa etária ideal para realização da coleta; ao tempo entre a coleta e a chegada das amostras ao Serviço de Referência em Triagem Neonatal; ao tempo de entrega dos resultados à família; e ao tempo de reconvocação dos casos positivos. Assim, são necessárias algumas melhorias para agilizar esses processos.

A triagem neonatal no contexto do ensino de graduação em enfermagem

JESUS, Diomar Josefa de
Fonte: Universidade Municipal de São Caetano do Sul Publicador: Universidade Municipal de São Caetano do Sul
Tipo: Artigo de Revista Científica
Português
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716.4671%
A triagem neonatal é um programa desenvolvido por profissionais de enfermagem, em que as experiências adquiridas no processo de formação do enfermeiro e a prática profissional passam a contribuir nos cuidados com a criança e família. Objetivo: Este estudo teve como propósito: verificar os conhecimentos dos alunos do 3º. e 4º. ano de graduação de enfermagem no programa de triagem neonatal. Material e Método: Utilizou-se o método qualitativo de investigação, de natureza exploratória e descritiva, para obtenção dos dados. Resultados: A análise dos dados foi realizada de acordo com as categorias temáticas: entendimento dos alunos a respeito da triagem neonatal e a expectativas dos alunos quanto ao ensino teórico e prático da triagem neonatal. Conclusões: Os resultados revelam que os alunos têm pouco conhecimento do programa de triagem neonatal quanto sua importância, período da coleta e as doenças detectáveis. Também foi apontado no estudo lacuna existente no processo de formação quanto ao distanciamento da teoria e prática, e a pouca valorização no enfoque preventivo.

CONOCIMIENTO SOBRE EL TRIAR NEONATAL Y SU OPERACIONALIZACIÓN; KNOWLEDGE OF NEONATAL SCREENING AND ITS OPERATIONALIZATION; CONHECIMENTO SOBRE TRIAGEM NEONATAL E SUA OPERACIONALIZAÇÃO

Strefling, Ivanete Silva Santiago; Monfrim, Xênia Martins; Lunardi Filho, Wilson Danilo; Carvalho, Karen Knopp; Azevedo, Ana Lucia Soares
Fonte: Universidade Federal do Paraná Publicador: Universidade Federal do Paraná
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion; ; Formato: application/pdf; application/pdf
Publicado em 31/03/2014 Português
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712.988%
Estudio exploratorio descriptivo, de abordaje cualitativo, que tuvo el objetivo de describir el conocimiento de las enfermeras sobre el triar neonatal y su operacionalización. Participaron del estudio 13 enfermeras actuantes en siete unidades de Estrategia de Salud de la Familia en un municipio del sur de Rio Grande do Sul, en el periodo de mayo a julio de 2010. Los datos fueron obtenidos en entrevistas semiestructuradas y analizados por medio de la técnica del Discurso del Sujeto Colectivo. Las entrevistadas demostraron conocimiento acerca del examen de triar neonatal cuanto a la finalidad, periodo ideal para recoger sangre, técnica para recoger, enfermedades rastreadas y cuales de ellas el Estado está habilitado a diagnosticar. A lo largo del estudio se destacó la importancia del profesional de la enfermería en buscar de modo continuo la capacitación técnico científica. Por otro lado, se percibió la necesidad de los gestores públicos de proporcionar más oportunidades de cualificación a los profesionales de la salud.; This exploratory-descriptive study, with a qualitative approach, aimed to describe nurses’ knowledge relating to neonatal screening and its operationalization. The study participants were 13 nurses working in seven Family Health Strategy Centers in a city in the south of the State of Rio Grande do Sul...

Análise de desempenho do Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, de 2005 a 2007

Botler,Judy; Camacho,Luiz Antonio Bastos; Cruz,Marly Marques da
Fonte: Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz Publicador: Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2011 Português
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As diretrizes enfatizam o momento adequado para a coleta do teste de triagem neonatal entre o 3º e o 7º dias de vida, em 100% dos recém-natos. O tratamento do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria iniciado até 2 semanas de vida é capaz de evitar as sequelas neurológicas dessas doenças. O programa de triagem neonatal do Estado do Rio de Janeiro foi credenciado para Fase II do Programa Nacional de Triagem Neonatal com dois modelos de programa - modelo A e modelo B. Foi realizada análise de desempenho do PTN de 2005 a 2007. Entre 2002 e 2007, a cobertura foi crescente e chegou a 80,4%, com 33,8% das coletas realizadas até 7 dias. Ambos os modelos tiveram desempenhos semelhantes e aquém das metas preconizadas, com 50% dos casos confirmados obtendo diagnóstico com mais de 48 dias de vida. Os atrasos acumulados nas diversas etapas do processo podem anular os benefícios da detecção precoce, fundamento da triagem neonatal. Os efeitos deletérios de longo prazo transcendem a esfera individual acarretando impacto no sistema de saúde e grande ônus social.

Avaliação da cobertura do programa de triagem neonatal de hemoglobinopatias em populações do Recôncavo Baiano, Brasil

Silva,Wellington dos Santos; Lastra,Angel; Oliveira,Silviene Fabiana de; Klautau-Guimarães,Nazaré; Grisolia,Cesar Kope
Fonte: Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz Publicador: Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2006 Português
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Em 2001, a Portaria n. 822/2001 do Ministério da Saúde tornou obrigatória a triagem neonatal para as hemoglobinopatias, especialmente a anemia falciforme, a doença genética mais comum no Brasil. A Bahia, em decorrência de sua história de povoamento, é o Estado com maior prevalência dessa doença no país. No presente trabalho, apresentamos a cobertura da triagem neonatal (número de recém-nascidos/número de triagens realizadas) no período de 2001 a 2003 nos municípios de Cachoeira, São Félix e Maragogipe, localizados na região do Recôncavo Baiano, e a freqüência das hemoglobinas variantes HbS e HbC na população dos mesmos municípios, com exceção de São Félix. A freqüência total estimada de portadores para as duas hemoglobinas nessas populações foi de 13,0% e nos recém-nascidos de 8,5% em 2001, 6,5% em 2002 e 11,6% em 2003. A cobertura da triagem neonatal, quando se considera o período de 2001 a 2003, caiu de 82,6% para 46,4% no Município de Cachoeira, aumentou de 23,7% para 56,2% em Maragogipe e em São Félix atingiu 100%. Os dados aqui apresentados apontam para a necessidade de um melhor preparo dos serviços de saúde pública na maioria dos municípios analisados do Recôncavo Baiano para a cobertura da triagem neonatal.