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Síndrome de Berardinelli-Seip: descrição genética e metabólica de cinco pacientes; Genetic and metabolic description of five patients with Berardinelli-Seip syndrome

BARRA, Cristiane B.; SAVOLDELLI, Roberta D.; MANNA, Thais D.; KIM, Chong A.; MAGRE, Jocelyn; PORTA, Gilda; SETIAN, Nuvarte; DAMIANI, Durval
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica
Português
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OBJETIVO: Descrever o perfil genético e metabólico de portadores da síndrome de Berardinelli-Seip (BSCL) acompanhados no Instituto da Criança do HC-FMUSP. SUJEITOS E MÉTODOS: Pacientes com as características clínicas da BSCL (n = 5), todas do sexo feminino, foram avaliadas com dosagens de glicose e insulina, lípides, leptina, enzimas hepáticas, análise de DNA, ultrassonografia abdominal. RESULTADOS: A deficiência de leptina e a hipertrigliceridemia foram constatadas nas cinco pacientes. Três evoluíram para diabetes melito (DM). Quatro tiveram mutação no gene AGPAT2 e uma no gene CAV1. CONCLUSÃO: As alterações metabólicas mais precoces foram a hipertrigliceridemia e a resistência insulínica, culminando no surgimento do DM à época da puberdade, sendo as mutações no gene AGPAT2 as mais frequentes em nossa casuística.; OBJECTIVE: To report the genetic and metabolic profile of patients with Berardinelli-Seip syndrome (BSCL) followed at Instituto da Criança, HC-FMUSP. SUBJECTS AND METHODS: Patients with clinical features of BSCL (n = 5), all female, were evaluated through serum levels of glucose, insulin, lipids, leptin, and liver enzymes. Abdominal sonography and DNA analysis were also performed. RESULTS: Leptin deficiency and hypertriglyceridemia were found in all the patients. Three progressed to diabetes mellitus. Four patients have mutations in AGPAT2 gene and one have a mutation in CAV1 gene. CONCLUSION: The earliest metabolic abnormalities were hypertriglyceridemia and insulin resistance...

Efeito da dieta pobre em gordura em pacientes com Síndrome de Berardinelli-Seip

Boschi, Artur; Riera, Neusa Gruschinske; Leite, J.; Paula, Leila Cristina Pedroso de; Zen, Vanessa Ligocki; Tavarone, Vanessa Bittencourt de Almeida; Moreira, Leila Beltrami; Bueno, A.; Czepielewski, Mauro Antonio
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Conferência ou Objeto de Conferência Formato: application/pdf
Português
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Aspectos clínicos, laboratoriais e ecocardiográficos da Síndrome de Berardinelli - Seip

Boschi, Artur; Riera, Neusa Gruschinske; Paula, Leila Cristina Pedroso de; Moreira, Laura Magalhães; Zen, Vanessa Ligocki; Canani, Luis Henrique Santos; Tavarone, Vanessa Bittencourt de Almeida
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Conferência ou Objeto de Conferência Formato: application/pdf
Português
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Genes, crianças e pediatras: síndrome de Berardinelli-Seip

Bandeira, A.; Cunha, S.; Álvares, S.; Martins, E.
Fonte: Nascer e Crescer Publicador: Nascer e Crescer
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2010 Português
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ABSTRACT A 13 years old boy presented an abnormal habitus since birth with generalized paucity of fat, muscular overdevelopment and hepatomegaly. Laboratory tests revealed increased triglycerides. Congenital generalised lipodystrophy was diagnosed.

Síndrome de Berardinelli-Seip: descrição genética e metabólica de cinco pacientes

Barra,Cristiane B.; Savoldelli,Roberta D.; Manna,Thais D.; Kim,Chong A.; Magre,Jocelyn; Porta,Gilda; Setian,Nuvarte; Damiani,Durval
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/02/2011 Português
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OBJETIVO: Descrever o perfil genético e metabólico de portadores da síndrome de Berardinelli-Seip (BSCL) acompanhados no Instituto da Criança do HC-FMUSP. SUJEITOS E MÉTODOS: Pacientes com as características clínicas da BSCL (n = 5), todas do sexo feminino, foram avaliadas com dosagens de glicose e insulina, lípides, leptina, enzimas hepáticas, análise de DNA, ultrassonografia abdominal. RESULTADOS: A deficiência de leptina e a hipertrigliceridemia foram constatadas nas cinco pacientes. Três evoluíram para diabetes melito (DM). Quatro tiveram mutação no gene AGPAT2 e uma no gene CAV1. CONCLUSÃO: As alterações metabólicas mais precoces foram a hipertrigliceridemia e a resistência insulínica, culminando no surgimento do DM à época da puberdade, sendo as mutações no gene AGPAT2 as mais frequentes em nossa casuística.

Anormalidades cardiovasculares e metabólicas em pacientes com a síndrome de Berardinelli-Seip

Rêgo,Antonio Guedes do; Mesquita,Evandro Tinoco; Faria,Carlos Alberto de; Rêgo,Marcel Álvares Guedes do; Baracho,Maria de Fátima Paiva; Santos,Maria Goretti do Nascimento; Egito,Eryvaldo Sócrates Tabosa do; Brandão Neto,José
Fonte: Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC Publicador: Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/01/2010 Português
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FUNDAMENTO: A síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) ou lipodistrofia generalizada congênita acomete, frequentemente, o aparelho cardiovascular e também promove anormalidades metabólicas que envolvem os metabolismos glicídico e lipídico. OBJETIVO: Avaliar a prevalência das anormalidades cardiovasculares e metabólicas em portadores da SBS. MÉTODOS: Vinte e dois pacientes do Estado do Rio Grande do Norte (Brasil), com diagnóstico da SBS, foram submetidos a avaliação clínica, eletrocardiograma de repouso, ecodopplercardiograma, radiografia de tórax, eletrocardiografia dinâmica de 24 horas, teste ergométrico e análise laboratorial. RESULTADOS: Os pacientes eram, predominantemente, adultos jovens, sendo a maioria do sexo feminino. A totalidade da amostra apresentou resistência à insulina, acanthosis nigricans e HDL-colesterol diminuído. A presença de esplenomegalia, hepatomegalia, diabetes mellitus tipo II e triglicérides elevados era constante. A síndrome metabólica foi caracterizada na maioria dos pacientes, com predominância no sexo feminino e com um alto grau de consanguinidade paterna. A hipertensão arterial sistêmica e a pré-hipertensão foram encontradas em mais da metade dos pacientes (77,3%). O ecodopplercardiograma mostrou a presença de hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo (50%)...

Você conhece esta síndrome?

Sousa,Júnia Bicalho de; Carvalho,Sílvia Pimenta de; Pereira,Luciana Baptista; Vale,Everton Siviero do
Fonte: Sociedade Brasileira de Dermatologia Publicador: Sociedade Brasileira de Dermatologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/02/2006 Português
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A lipodistrofia generalizada congênita (síndrome de Berardinelli-Seip), doença autossômica recessiva, caracteriza-se por escassez do tecido subcutâneo. A falta de tecido adiposo propicia disfunção metabólica dos lípides e carboidratos, resistência periférica à insulina, hipertrigliceridemia e hipermetabolismo. Outros achados são acantose nigricante, acromegalia, hepatomegalia e alterações musculares, ósseas, cardiovasculares e neurológicas. Relata-se o caso de paciente com essa síndrome, cujo diagnóstico foi realizado em um serviço de dermatologia.

Anormalidades cardiovasculares e metabólicas em pacientes com a síndrome de Berardinelli - SEIP

Rego, Antonio Guedes do
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Norte; BR; UFRN; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde; Ciências da Saúde Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Norte; BR; UFRN; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde; Ciências da Saúde
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Português
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A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) ou Lipodistrofia Generalizada Congênita acomete freqüentemente o aparelho cardiovascular e também promove anormalidades metabólicas envolvendo os metabolismos glicídico e lipídico. O objetivo do nosso trabalho foi avaliar a prevalência das anormalidades cardiovasculares e metabólicas em portadores da SBS. Vinte e dois pacientes do estado do Rio Grande do Norte (Brasil), com diagnóstico da SBS, foram submetidos à avaliação clinica, eletrocardiograma de repouso, ecodopplercardiograma, radiografia de tórax, eletrocardiografia dinâmica de 24 horas, teste ergométrico e análise laboratorial. Os pacientes eram predominantemente adultos jovens (n=22) , sendo 14 do sexo feminino. O mais novo tinha 8 e o mais velho 44 anos(22,4±9,7 anos). A totalidade da amostra apresentou resistência à insulina, acanthosis nigricans e HDL-colesterol diminuído. A presença de esplenomegalia, hepatomegalia, diabetes mellitus tipo II e triglicérides elevados eram constantes. A síndrome metabólica foi caracterizada em 81,8% dos pacientes com predominância para sexo feminino e com um alto grau de consangüinidade paterna (86,4%). A hipertensão arterial sistêmica e pré-hipertensão foram encontradas em mais da metade dos pacientes (77.3%). O eletrocardiograma e a radiografia de tórax não foram úteis para identificar a presença de anormalidades cardíacas na SBS...

Função autonômica em pacientes portadores de lipodistrofia generalizada congênita - sindrome de berardinelli - SEIP

Faria, Carlos Alberto de
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Norte; BR; UFRN; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde; Ciências da Saúde Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Norte; BR; UFRN; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde; Ciências da Saúde
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Português
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A Síndrome de Berardinelli-Seip ou Lipodistrofia Generalizada Congênita (LGC) é uma doença rara, com transmissão autossômica recessiva, caracterizada principalmente pela ausência quase total de tecido adiposo. Os pacientes afetados apresentam resistência a insulina, dislipidemia e hipertensão arterial. Estudos têm evidenciado que estas alterações metabólicas interferem na modulação autonômica para o nó sinusal. O principal objetivo deste estudo foi investigar a modulação autonômica em pacientes portadores de LGC, através da variabilidade de freqüência cardíaca (VFC), pelo método linear de domínio de tempo na Eletrocardiografia Dinâmica de 24 horas e estabelecer um critério relativamente simples, não invasivo, para diagnóstico de disfunção autonômica nestes pacientes. Participou voluntariamente deste estudo transversal, um grupo de pacientes portadores de LGC (n=18) na faixa etária de 9,3 a 39,8 anos (21,3 ± 8,3) cuja variabilidade de freqüência cardíaca foi comparada com um grupo de pacientes controles (n=19) com idade de 9,3 a 39,1 anos (21,4 ± 7,8). Todos os voluntários foram submetidos à avaliação clínica, laboratorial, antropométrica e análise de VFC no domínio de tempo através de eletrocardiografia dinâmica de 24 horas. Para análise dos dados relativos aos índices temporais de VFC foram utilizados o MeanRR...

Intervenção dietoterápica em portadores de lipodistrofia generalizada congênita do Rio Grande do Norte

Rocha, érika Dantas de Medeiros
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Norte; BR; UFRN; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde; Ciências da Saúde Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Norte; BR; UFRN; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde; Ciências da Saúde
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
Português
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Congenital generalized lipodystrophy is a rare genetic disease with autosomal recessive inheritance characterized by the generalized absence of subcutaneous adipose tissue and insulin resistance. The aim of our study was to determine the profile of patients with congenital generalized lipodystrophy (Berardinelli-Seip syndrome) through their clinical history, eating habits, and socioeconomic and cultural aspects; assess food consumption and nutritional status of the study group; propose and evaluate a diet therapy model associated to oral supplementation with zinc to help in the control and prevention of metabolic complications associated to the pathology. Initial assessment of food consumption indicated a voracious appetite in all the patients studied. The introduction of zinc reduced appetite, contributing to patient adherence to the food plan proposed. It was also observed that the proposed diet contributed mainly to glycidic control, specifically with respect to HbA1c. The nutritional status of the patients investigated was adequate in terms of body mass index (BMI), arm muscle circumference (AMC), arm muscle area AMA, but triceps skinfold (TSF) indicated serious malnutrition. Our study is unique in the literature and provides important information to the field of nutrition and to individuals with this pathology. Furthermore...

Estudo cinético na caracterização do status corporal de zinco na Síndrome de Berardinelli-Seip

Santos, Maria Goretti do Nascimento
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Norte; BR; UFRN; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde; Ciências da Saúde Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Norte; BR; UFRN; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde; Ciências da Saúde
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Português
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141.73864%
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) é uma doença muito rara caracterizada, sobretudo, pela extrema escassez de tecido adiposo subcutâneo, hipoleptinemia, hipertrigliceridemia e diabetes insulino resistente ou lipoatrófico. Sua etiologia envolve implicações hipotalâmicas e pituitárias, alterações nos receptores de insulina e mutações nos genes AGPAT2, Gng3lg, CAV1 e PTRF. A predisposição à deficiência de zinco e a distúrbios renais, relacionados ao diabetes lipoatrófico, motivou a investigação do status de zinco e da sensibilidade da cinética de zinco em portadores dessa síndrome. Nesse sentido, foram avaliados 10 pacientes com a SBS e 10 indivíduos saudáveis. Uma única dose de 25 mg (382,43 μmol) de zinco foi administrado via intravenosa antes e após 3 meses de suplementação oral de zinco oral (25 mg Zn/dia). Amostras de sangue foram coletadas, no braço contralateral, em 0, 30, 60, 90 e 120 min após a injeção de zinco. Sangue total e soro foram obtidos para medição de parâmetros hematológicos e bioquímicos. A urina foi coletada para medir creatinina, proteína e zinco. Diferente do zinco sérico basal que apresentou concentração semelhante nos dois grupos do estudo...

Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPS) dos genes PPARy2, lipase lipoproteica, receptor de LDL, apolipoproteina C3, e adiponectina podem modular o perfil lipídico de pacientes com a síndrome de Berardinelli-Seip

Baracho, Maria de Fatima Paiva
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Norte; BR; UFRN; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde; Ciências da Saúde Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Norte; BR; UFRN; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde; Ciências da Saúde
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Português
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151.61924%
A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) é um distúrbio raro do metabolismo dos lipídios, caracterizada pela ausência quase total de tecido adiposo subcutâneo, hipertrigliceridemia, hipoleptinemia e diabetes insulino resistente ou lipoatrófico. Sua etiologia envolve implicações hipotalâmicas, alterações nos receptores de insulina e mutações nos genes AGPAT2, Gng3lg, CAV1 e PTRF. O tecido adiposo secreta diversas substâncias, tais como: leptina, resistina, adiponectina, esteróides, TNF , IL-6, PAI-1, angiotensinogênio, IGF-1. Muitas delas estão associadas ao diabetes mellitus tipo 2, obesidade e hipertensão. Os PPARs são fatores transcricionais pertencentes à superfamília de receptores nucleares ligantes ativados. Sabe-se que o PPAR , é importante para o metabolismo lipídico e glicídico e que o ligante natural do PPAR é derivado do ácido graxo. Nesse sentido, foram avaliados 24 pacientes portadores da SBS, provenientes do Estado do Rio Grande do Norte, com a mediana das idades de 18,5 anos (0,55 a 47 a), sendo 9 (37,5 %) do gênero masculino e 15 (62,5 %) do gênero feminino. Quanto ao grupo étnico, foram classificados em caucasóides (brancos) 21 (87,5 %) e negróides 3 (12,5 %) pacientes. Foram feitas avaliações clínico-endocrinológica...

Perfil periodontal de pacientes portadores de alterações endócrino-metabólicas

Lima, Danilo Lopes Ferreira
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Norte; BR; UFRN; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde; Ciências da Saúde Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Norte; BR; UFRN; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde; Ciências da Saúde
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Português
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Objective- Convinced that periodontium, many times, can show alterations in human health, the aim of these studies was to investigate the periodontal situation in patients with endocrine-metabolic disorders such as, Berardinelli-Seip Syndrome, hyperthyroidism, hypothyroidism and acromegaly. Methods- Eight patients with Berardinelli-Seip Syndrome, 16 acromegalics, 30 hypothyroids, 30 hyperthyroids, and a control group with 35 patients were evaluated. Clinical attachment loss, probing depth, gingival bleeding index, gingival overgrowth and Index of Decayed, Missing and Filled Teeth were measured in each patient. All ethical aspects were rigidly observed, being the study conducted after its approval by the University of Fortaleza Research Ethics Committee. Results- The presence of periodontitis was marked in hyperthyroids and in patients with Berardinelli-Seip Syndrome. Hypothyroids showed not much presence of periodontitis, while all acromegalics presented absence of periodontitis. Conclusions- The protective effect of periodontitis in acromegalic patients is a new finding, whose mechanisms are not yet clear, but may be related to the anabolic effects of growth hormone. The presence of periodontitis in Berardinelli-Seip Syndrome may occur due the early onset of diabetes. In hyperthyroids...

Síndrome de Seip-Berardinelli

M.ª Lima, Rosa; Teixeira, Fernanda; Cleto, Esmeralda; Guimarães, António; Costa, Fernanda Manuela; Sousa, Dias de
Fonte: Sociedade Portuguesa de Pediatria Publicador: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Formato: application/pdf
Publicado em 26/09/2014 Português
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Os autores descrevem um caso clínico de uma criança internada aos 4 meses no Serviço de Pediatria do Hospital Geral de Santo António, que apresentava uma diminuição global da panícula adiposa e sinais clínicos acromegalóides compatíveis com o S. de Seip-Beraldinelli ou Lipodistrofia Congénita Generalizada (LCG).A evolução clínica até aos dois anos de idade, demonstrou uma velocidade de crescimento aumentada e um avanço da idade óssea, sem alterações endocrinometabólicas. A biópsia de pele revelou uma ausência de tecido adiposo do tipo adulto na hipoderme.É efectuada uma breve revisão sobre este síndrome, dada a sua raridade.